触目惊心全身长满肿瘤是啥样胆小慎入

ShadotHossain说：“我不能出去，因为孩子们非常害怕，他们认为我是‘怪物’”。

Shadot今年47岁，是三个孩子的父亲。却因为罹患多发性神经纤维瘤，被数以百计的气泡状肿瘤覆盖整个身体，甚至严重到无法正常穿衣，并面临着失明的危险。

他说：“疾病不仅让我的身体饱受瘙痒疼痛的折磨，所有人看到我都会马上远离，甚至于我的孩子们，每次见面都好像是对他们精神的摧残。”

Shadot年轻的时候在工厂上班，和普通人并无两样，但因为病情恶化无法胜任工作而辞职。

“我觉得很糟糕，晚上睡不着觉，因为我很害怕、很愧疚，没有接受进一步治疗的经济能力，也不能为家人做任何事。”

Shadot的妻子说：“他13岁第一次在前额发现了肿瘤，后来我们结婚生子，都没有影响正常的生活，但最近这五年，病情迅速恶化，全身上下都被肿瘤覆盖，只能闭着眼睛，生活无法自理，需要他人照顾饮食起居和大小二便。”

“我们的生活，注定无法平静。”

当地医生表示，他们从来没有见过病情如此严重的肿瘤患者，如果不进行医疗干预，Shadot就会面临永久失明的危险。要挽救患者的视力，就必须与时间赛跑，争取通过手术切除肿瘤。

目前，Shadot已经得到政府和社会人士的帮助，开始接受治疗。

什么是神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病是起源于神经嵴细胞导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。主要表现为皮肤着色过度斑（牛奶-咖啡斑）和多发的神经纤维瘤，亦可累及骨骼、CNS、周围神经系统和其他器官的病变。

本病为良性肿瘤，根据临床表现和基因定位可分为神经纤维瘤病I型（NF-I）和Ⅱ型（NF-Ⅱ），仅少数恶变为神经纤维肉瘤，极少数合并恶性肿瘤或先天性心脏病的患者预后差。

一

临床表现

NF-Ⅰ型

①皮肤色素沉着，呈牛奶咖啡斑样；

②复发性神经纤维瘤，可发展成为有蒂或无蒂的病变，分布在躯干和面部；

③视神经胶质瘤、星形细胞瘤、听神经瘤和脑膜瘤等；

④眼部受累，在裂隙灯检查下可见色素性虹膜错构病（Lisch结），呈半透明状小的黄色或棕色隆凸；

⑤骨骼改变（头颅、肢体和脊柱）；

⑥胸腔、腹腔或盆腔内的神经纤维瘤引起内脏症状和合并症。

NF-Ⅱ型

①前庭及耳蜗症状，如眩晕、耳鸣，晚期耳聋；

②邻近脑神经受损症状，如面部疼痛、痛觉减退、周围性面瘫等，晚期出现吞咽困难、呛咳等；

③头痛、呕吐等颅内压增高症状；

④小脑共济失调；

⑤部分患者可有皮肤、皮下组织、周围神经及脊髓的多发性神经纤维瘤，皮肤牛奶咖啡斑和先天性骨骼畸形等。

二

诊断标准

NF-I型（任何两项或更多项）

①6个以上的牛奶咖啡斑：青春期前牛奶咖啡斑＞5mm；青春期后牛奶咖啡斑＞15mm

②腋窝或腹股沟处雀斑

③两个或更多神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤

④一名NF-I的一级亲属

⑤两个或更多Lisch（虹膜错构瘤）

⑥骨骼病变：蝶骨发育不良；长骨皮质变薄，伴或不伴假性关节病

NF-Ⅱ型

①双侧听神经瘤（MRI、CT或组织学证实）

②一名NF-Ⅱ的一级亲属一个单侧听神经瘤

③一名NF-Ⅱ的一级亲属和下列中的任何两项：神经病、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、胶质瘤或少年后囊下晶状体浑浊

三

治疗

?皮肤色素斑和皮下小结节着无需治疗。

?当纤维瘤生长迅速伴疼痛时应切除，以防恶变。

?CNS的神经纤维瘤应尽早切除。

?眶板缺损者给予修补。

?癫痫发作者，药物抗癫痫治疗。

?所有神经纤维瘤病的儿童，都应注意学习成绩低下和行为问题，应进行教育、行为改进、心理和药物治疗。

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