眼部神经纤维瘤的全身表现明确的骨性病变

只要发现一处,就应考虑到神经纤维瘤病

(3)骨骼系统的改变:约有29%的患者有先天性骨骼缺陷,表现为骨质肥大及侵蚀,x 线及显微镜下所见同囊性纤维性骨炎相似,常累及蝶骨和眼眶,脊柱和肢体也可受累

e.视神经胶质瘤

(2)皮肤神经纤维瘤:周围神经鞘细胞增生而形成的弥漫性丛状神经瘤其在青春期出现,在一生中瘤体的数量会增多因为瘤所在的表面皮肤变厚、起褶,触诊时感觉似一个虫袋,所以又称为神经瘤性象皮病有的表现为纤维软疣,为具有色素和带蒂的、松软的瘤结节,由结缔组织、增生的神经鞘细胞和增大的皮神经组成这些皮下肿物为多发性,严重病例可有数百个,遍布全身,大小不一,小如豌豆,大如鸡蛋,多沿神经干分布,呈念珠状,大多数突出体表,有的在皮下皮肤或皮下神经纤维瘤是本病主要诊断指征根据国际诊断标准,以上所述为ⅰ型神经纤维瘤病(nf-1)临床上还有一种特殊类型是神经纤维瘤病ⅱ型国际上区别神经纤维瘤病i 和ⅱ型标准如下:

①神经纤维瘤病ⅰ型:是一种常染色体遗传性疾病,发病率约1/3000其基因位于17 号染色体长臂ⅰ型神经纤维瘤病诊断标准:

b.两个以上任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤

有以下两条之一者:

(5)其他:部分患者有半侧面部萎缩,少数可有智力低下、精神障碍、隐睾等

a.增强mri 或ct 扫描证实双侧听神经瘤

有下述两个以上症状者,可以诊断神经纤维瘤病ⅰ型:

a.6 个以上咖啡斑,青春期前直径>6cm,青春期后直径>15cm

d.明确的骨性病变,如蝶骨发育异常或骨皮质变薄合并或不合并假关节病

g.父母、同胞之一患有神经纤维瘤病ⅰ型或具有神经纤维瘤病ⅰ型的子女

f.2 个以上的lisch 结节(虹膜错构瘤)

c.腹部或纵轴区的雀斑

(1)皮肤咖啡样色素斑:这是本病最常见的体征,又称为cafeau lait 斑,其呈多发性,大小不等(数毫米至数厘米),边缘不规则的淡棕色斑,多位于躯干部,位于背部、腋下,其数目常与疾病严重程度有关这些皮肤咖啡斑在6 个以上,直径在15mm 或一个直径在6cm以上有诊断意义此斑在出生时或出生后不久即已出现,在儿童期此斑的大小和数量会增多病理改变为多巴阳性色素细胞的增多引起基底细胞层色素的增生所致

b.父母、同胞之一患有神经纤维瘤病ⅱ型或具有神经纤维瘤病ⅱ型的子女,或有单侧听神经瘤或具有下列任何体征之一:a.神经纤维瘤b.脑膜瘤c.胶质瘤d.神经鞘瘤e.年轻患者的后囊下白内障

(4)神经系统改变:中枢神经系统受累的同时,常有颅内肿物,如脑膜瘤、胶质瘤等肿瘤可引起颅内高压、眩晕、运动或知觉障碍、视野缺损双侧听神经瘤较多见,产生脑桥角症状另外,脊髓、脑神经、周围神经、交感神经和肾上腺(嗜铬细胞瘤)等均可累及

②神经纤维瘤病ⅱ型(nf-2):以前称双侧听神经瘤神经纤维瘤病(bilateral acoustic neurofibromatosis) 或中枢神经纤维瘤病(central neurofibromatosis),是临床较少见的常染色体畸形,发病率约1/50000～1/40000,基因位于22 号常染色体ⅱ型神经纤维瘤病诊断标准:

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