门诊信息创新遗传学疾病诊治模式,提升
神经纤维瘤病是由于基因缺陷导致的常染色体显性遗传病，主要特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤维瘤，全球发病率为1/～1/，不分性别或种族。该病可引起神经系统、骨骼系统、心血管系统等多系统损害，患者的随访治疗往往需要多学科联合评估。
4月18日，国家儿童医学中心（上海）、上海儿童医学中心神经纤维瘤病专病多学科联合门诊正式启动。
在遗传学疾病诊治领域，上海儿童医学中心长期以“请进来、走出去”的方式开展国际间交流与合作，目前已建有“上海儿童医学中心-医院联合分子诊断实验室”。近年来，新建医学遗传科，由医院遗传及基因组部专家沈亦平博士担任主任，儿中心内分泌专家王秀敏担任执行副主任，分子诊断实验室主任王剑担任副主任。
在本次神经纤维瘤病专病多学科联合门诊启动之际，美国阿拉巴马大学医学院基因组学首席，美国《人类遗传学杂志》主编、美国医学遗传学和基因组学委员会前任主席BruceKorf教授专程前来祝贺和指导。儿中心江忠仪院长与BruceKorf教授进行了会晤，希望双方能够以此为契机，开启儿童神经纤维瘤病专病的临床与科研新合作。
联合门诊启动仪式在遗传科、神经内科、骨科、皮肤科、血液肿瘤科以及患者家庭代表的共同见证下拉开了帷幕。在简单而隆重的仪式之后，BruceKorf教授应邀作了题为《神经纤维瘤病的现状与未来》专题报告，对神经纤维瘤的临床症状、护理指南、遗传检测、临床试验等进行了介绍，尤其对患儿家庭所关心的治疗方法新进展进行了详解。
启动仪式结束后，BruceKorf教授、沈亦平教授以及儿中心专家们为30余位神经纤维瘤病患者进行了义诊活动，答疑解惑。为表达感谢，医院和专家们赠送了自己精心制作的“福”字，将活动气氛推向了高潮。
联合门诊开诊时间
每周三上午
随着儿中心神经纤维瘤病专病多学科联合门诊的启动，将使神经纤维瘤病患者在就诊时，能够同时得到多学科的评估诊治，为患者提供了便利。同时，多学科的通力协作，使临床医生能够提高对此病的认知，完善诊治水平，从而更好地为患者服务。
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