罕见病患者又生了一个罕见病,做出这个诊断

身上有白癜风 https://news.39.net/bjzkhbzy/180123/6017604.html
　　　　　　　　

28岁的小鑫，本应拥有无忧无虑的青春岁月，然而自他记事起，就一直与病魔作斗争。他的生命故事，充满了挑战与抗争，是命运与勇气的交织。

小鑫出生时就发现全身布满咖啡牛奶色的斑块，10岁时因为全身大量瘤块就诊，被诊断为I型神经纤维瘤病。这是一种由NF1基因突变引起的罕见疾病，患病率仅为1/至1/。此病以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征，且通常在幼年时期发病。

小鑫的病痛并未就此止步。在接下来的岁月里，他经历了多次手术和化疗，接受了左侧小腿、腰背、左右两侧腹膜后等多处纤维瘤切除术，承受了巨大的痛苦，幸运的是，每次术后病理均提示良性纤维瘤。

罕见又遇罕见，经验诊断判真凶

年11月初，小鑫突然出现双眼视物模糊、视力减退等症状，并伴有双下肢麻木、乏力以及二便异常。医院的辗转求医，治疗效果均不明显，甚至没有一家能够诊断出疾病。

在绝望的边缘，小鑫来到上海交通大医院北部院区神经内科门诊。经过细致的检查和诊断，神经内科刘建荣和沈帆霞主任医师经过缜密的病史询问、仔细的神经系统体格检查，并对多家外院药物治疗、辅助检查和疾病转归等复杂情况的判别，最终诊断他罹患了“视神经脊髓炎谱系病”，又是一个罕见病。

视神经脊髓炎谱系病是一种比I型神经纤维瘤病更为罕见的疾病，每年患病率仅有1/10万人。

永不言弃，拥抱新生

身患罕见病却又发现另外一种罕见病，这个概率小之又小，要做这样的诊断，需要医生有丰富的临床经验、开阔的知识面和对自身学术的自信，以及对患者的责任和担当。

两位医生耐心解释了病情和治疗方案。诊断虽然非常困难，但一旦找到原因，对症下药还是很有效的。激素是视神经脊髓炎的一线治疗方案，结合小鑫的体重，专家们决定使用大剂量的糖皮质激素冲击治疗。令人欣喜的是，在激素冲击第3天，小鑫的视力就有所好转；第5天时，他的下肢肌张力明显减轻、肌力明显恢复；口服激素治疗后，他的症状仍在逐步恢复中。半月后，小鑫出院了。他的眼神中充满了希望和坚定。

刘建荣解释，“一个人身上有两种罕见病看似不可思议，也不符合神经科常用的一元论诊治思维。但从疾病的可治疗角度来说，两个罕见病的诊断是准确的，我们也从患者身上学习了很多。”

　　　　

栏目主编：顾泳

　　　　　　　　

本文作者：黄杨子杨钊温兆琦

　　　　　　　　　　　　　　　　　　

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