孩子为什么会得结节性硬化症

结节性硬化是一种常染色体显性遗传疾病，表现为多个脏器或者组织结节样或者瘤样改变，累及脑部、皮肤、心、肝、肾、肺等。

为什么会得结节性硬化

结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病，其小孩50%的机率会因遗传罹病。目前，仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外2/3结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小

很多家长不能理解，孩子为什么会得结节性硬化?因为孩子的父母都没事，而且父母双方的家族也没有类似家族史。怎么孩子就会出现结节性硬化和癫痫呢?

我们知道，结节性硬化是全身多系统脏器的疾病，包括大脑、皮肤、心脏、肾脏、肺、肝等器官出现结节性病理改变。这种病的肉眼可见的病理改变其实是皮肤的白斑或者面部的纤维血管瘤，但是这种皮肤的改变很多情况下是被家长忽略了，也就是没当回事或者没感觉有多严重。而脑部、心、肝、肾的结节平时也看不见摸不着,这些部位的结节可以长时间或者一辈子没有症状。

只有当脑部的结节引起癫痫发作了,才被重视起来。医院看病发现了结节性硬化这个疾病。

那么回到刚才题目的那个问题了，父母都正常,为什么孩子会得结节性硬化癫痫?

一种可能是父母确实是正常的，没有问题。只是孩子自己的基因发生突变了,产生了结节性硬化这个疾病。检查基因可以发现父母基因确实没有问题。

结节性硬化虽然累及这么多脏器，但在-定程度内，可以不出现症状。有些患者如果没有出现癫痫发作，可以没有任何症状。有些孩子出现癫痈了，经过检查，发现是结节性硬化引起的，再去查父母或者兄弟姐妹，有可能发现父母或者兄弟姐妹也有结节性硬化，但是他们没有癫痫发作，所以长期都没有被发现。

另外一种可能是父母一方有问题，而且孩子的结节性硬化是从父母一方遗传过来的。这个也可以通过基因检查证实,可以发现父母一方有结节性硬化相关基因，孩子也有同样的结节性应该相关基因。那么父母之所以说自己正常的，其实是父母没有出现癫痫发作而已。仔细的查看就可以发现父母其中一人有结节性硬化的改变，包括皮肤的白斑，面部显微血管瘤，进一步检查还会发现脑、心、肺、肝、肾部位结节。而且这些结节没有出现症状，所以父母有结节性硬化的一方完全没有意识到自己有问题。脑部结节性也可以一辈子不出现癫痫发作。但是却可以遗传给子女出现结节性硬化,进而引起癫痫。

一个癫痫病人，如果他的皮肤如有以下改变的话，那么就高度怀疑有结节性硬化。这就是大夫所说的结节性硬化特殊的皮肤改变，这些明显的肉眼可见的皮肤改变对大夫诊断结节性硬化帮助很大，给大夫的诊断带来一个非常有价值的线索。比较明显的就是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹。这个改变，很多病人家属可能没当回事，大部份把这个当作皮脂腺瘤，其实是面部的一种血管纤维瘤。这是面部的显而易见的皮肤改变。有了这个线索后我

们可以继续查看患者身上有没有白斑，或者叫色素脱失斑，大概有绿豆或者黄豆大小，前胸后背四肢出来都可以出现。还有的患者有腰骶部鲨鱼皮斑、甲床下纤维瘤、皮肤咖啡牛奶斑和皮肤纤维瘤表现。那么一个痈患者，出现这些皮肤改变的时候，我们就高度怀疑有结节性硬化。可以再做以下检查进一步验证确诊。比如头部CT检查可以发现脑内有钙化，脑室旁的钙化或者皮质下的钙化;头颅MR可以见到多个结节样的皮层发育异常;有些可以表现为肿瘤样的占位病变即室管膜衣下巨细胞星形细胞瘤。这些脑部的病变也就是患者出现癫痫的病因。到此就找到了患者癫痈的病

因，同时基本上可以给出结节性硬化继发癫痫的诊断。

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