神经纤维瘤病如何诊断

导读：神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50％患者有阳性家族史。那么神经纤维瘤癌如何诊断呢？

神经纤维瘤病的诊断方法

1、诊断及鉴别诊断

1）诊断方法

方法一、NFI诊断标准：6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm；腋窝和腹股沟区雀斑；2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；一级亲属中有NFI患者；2个或2以上Lisch结节；骨损害；　　

方法二、NFⅡ诊断标准：影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。　　

2）鉴别诊断

神经纤维瘤病应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征局部软组织蔓状血管瘤鉴别。

2、辅助检查

通过X线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

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