嗣道保护你的孩子远离遗传病神经纤维瘤病1

病理改变

主要病理所见为沿粗大的末梢神经生长的肿瘤，如尺神经及桡神经。常见的肿瘤为神经纤维瘤及神经鞘瘤。中枢神经系统常见的肿瘤在神经纤维瘤病Ⅰ型中为视神经胶质瘤。

患者症状

感染神经纤维瘤第一型的患者症状多有不同，包含皮肤色斑、高血压、骨骼畸形、脊椎侧弯、学习障碍与视神经瘤。

影像学表现

Ⅰ型NF：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。

诊断标准

①有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑；

②有一个丛状神经纤维瘤或2个以上任何类型的神经纤维瘤；

③2个或多个青色虹膜错构瘤；

④腋窝和腹股沟雀斑；

⑤视神经胶质瘤；

⑥Ⅰ级胶质瘤；

⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现

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