惟视诊室剖析婴儿单眼眼球震颤，原

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那个虽然瘦瘦的，但很可爱的宝宝，唯独右眼一直水平震颤，大家想到了为何吗？

大家下一步考虑给患儿做什么检查进一步明确诊断？（单选）

A.眼电图EOG

B.视觉诱发电位VEP

C.脑及脊髓的核磁共振MRI☆

D.血培养

大家看一下宝宝和其脑及脊髓MRI结果，如下图：（T1）矢状面可见蝶鞍上躺着球状肿物，压迫视交叉（如箭头所指）。其密度均一，大小为2.8*3,2*5.4cm，提示视交叉胶质瘤。此外沿着脊髓硬膜有4cm大结节状肿物，脑膜上有结节，马尾神经根部也有一些小结节。此外，该患儿神经纤维瘤1型的相关基因检测为阴性。

最后考虑诊断为：婴儿Russell间脑综合征（Russelldiencephalicsyndromeofinfancy）

这是啥？

年Russell首先描述了该病，患儿通常在1岁内发病，看起来十分精灵欣悦，活泼好动，虽然瘦瘦的没什么皮下脂肪，但是身高发育正常甚至偏快。Drop等研究者认为是肿瘤产生的Lipolyticpeptide、B-lipotropin等因子导致婴儿皮下脂肪减少。此外也有学者认为leptin或者ghrelin也可能参与其中。

怎么治疗？

如果病灶仅局限于视交叉或者前部视路，可以考虑手术切除。

辅助放疗有效，但是对于儿童而言，长期副作用太大。

现在化疗辅助营养支持成了一线治疗！

爸妈好担心，会有后遗症吗？

长期的后遗症包括：视觉以及垂体功能异常、学习障碍以及肥胖。该病罕见，目前一项研究报道该病的5年无进展存活率为22%。

这位患儿后来怎么样了？

先是给与了卡铂联合长春新碱诱导化疗，10周后MRI显示蝶鞍上的肿物有所进展，脑膜上结节也轻度增大。

后改用长春花碱（Vinblastine），每月1次。

5个月后，患儿蝶鞍上的肿物轻度增大，脑膜上的则保持稳定，不过患儿目前的体重有所增长，同时视力表现良好。

考题：单眼眼球震颤需要跟什么鉴别诊断呢？

1)点头痉挛（Spasmusnutans）:良性三联征（点头，眼震、头位异常）

2)视交叉或下丘脑胶质瘤（ChiasmalorHypothalamicGlioma）：除了眼球震颤外，可以伴有以下体征，如RAPD、视神经萎缩、视乳头水肿、头围大、牛奶咖啡斑以及其它神经功能异常。

3)先天性单眼视力缺损（congenitalunilateralvisualloss）

病例来源：ClinicalReviewEducationJAMAOphthalmologyClinicalChallengedoi:10./jamaophthalmol...

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