蓝鲸财经屠俊

从刚出生不久便可观察到牛奶咖啡斑（简称咖啡斑），到随着年龄增长，皮肤开始出现大大小小的瘤体，远远看上去就像长了一串泡泡，这种被大家称呼为“泡泡宝贝”的疾病是一种主要累及皮肤、神经、骨骼、内脏等多个系统的综合征，名为神经纤维瘤病。对于大多数人来说，这个疾病比较陌生，按照国外标准，属于一种罕见病。

罕见病神经纤维瘤病(NF)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，其中1型神经纤维瘤病(NF1)占96%，死亡风险是正常人群的3.1倍，36岁以下的NF1患者死亡率为25%。

30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（PN），通常在儿童时期发病，进展迅速，平均每年瘤体体积增长15.6%，会导致疼痛、毁容和功能障碍，8-13%的患者会发生恶变，患者及患者家庭承担着巨大的疾病负担。

中国罕见病联盟执行理事长李林康在5月19日举行的世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会上表示：“在不到一年的时间里，我们见证了神经纤维瘤被正式纳入《第二批罕见病目录》，创新疗法引入并纳入医保目录，促使全社会对神经纤维瘤的认知和重视程度达到新的高度，为神经纤维瘤患者带来了莫大的希望和力量。”

不过，神经纤维瘤等罕见病不仅仅是医疗问题，更是一个社会问题。虽然在创新疗法可及上已经迈出了重要的一步，然而对于众多罕见病患者及其家庭而言，即便盼来了新药，进入了医保，但“进院难”、“用药难”、“自付高”的“最后一公里”困境依然亟待解决。

中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科医院主任医师刘丕楠教授呼吁：“虽然国家医保体系能够覆盖治疗药物的大部分费用，但对普通NF家庭而言，仍然有不小的负担压力。希望今后有更多社会力量

神经纤维瘤病困于最后一公里用药,多层