韧带样型纤维瘤病desmoidtyp

定义

韧带样型纤维瘤病，亦称侵袭性纤维瘤病，肌肉腱膜纤维瘤病，韧带样肿瘤，是纤维母细胞克隆性增生性病变，位于深部软组织，以浸润性生长和易局部复发为特征，但不转移。版WHO软组织肿瘤分类将其归入纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤，为中间型（局部有侵袭性）。ICD-O编码为/1、/1。目前病因尚不明确，可能与创伤、手术及遗传有关。

发病率

发病率较低，占人群(0.24-0.43)/10万，占所有肿瘤0.03%，占软组织肿瘤3%。年龄与性别

30～50岁女性高发。青春期至40岁的患者多为女性。儿童及40岁以上患者，男女发病率无差异。发病部位

①腹外型（50%～60%）：肩部、胸壁、背部、大腿及头颈部等；②腹壁型（25%）：腹壁的肌肉腱膜结构，尤其是腹直肌和腹内斜肌及其表面筋膜；③腹内型（15%）：盆腔、肠系膜等。

病理学特征

①大体病理：质硬，切割时有砂砾感。切面白色，有光泽，有粗大的梁状结构类似瘢痕组织（图1）。典型病变界限不清，部分病变边界清。大小多为5~10cm。

②组织病理学：以一致性长形纤细的梭形细胞增生为特征（图2），周围有胶原性间质和血管，血管周围可有水肿。细胞核无异型性，细胞分裂活性不等。

③免疫组化：大量表达β-catenin（图3），细胞波纹蛋白强阳性，MSA和SMA阳性程度不等。少数可表达结蛋白和S-蛋白。

m超微结构：大部分细胞有纤维母细胞的特征，部分细胞有肌纤维母细胞的特征。

遗传学

部分细胞具有染体8和/或20三体核型。有研究提示三体核型和晚期肿瘤有相关性。染色体5q上APC肿瘤抑制基因的失活可能是该病的启动因素。但APC失活主要见于家族性息肉病患者发生的韧带样肿瘤中。

临床表现

①腹外型：表现为深在性界限不清的质硬肿物，微痛或无痛。少数病变引起关节活动度下降或神经症状；②腹壁型：见于年轻的妊娠期女性或产后女性，以产后1年内更多见；③腹内型：盆腔病变为缓慢生长肿物，一般无症状。肠系膜病变常表现为无症状的腹部肿物，可有轻微腹疼。少数表现为胃肠道出血或继发肠穿孔引起的急腹症。

影像学表现1.X线平片

表现为局部软组织肿胀，界限不清，密度均匀性增高，少数可见树枝状钙化（图4）。

2.CT

CT表现无特异性，多表现为形态不规则的软组织肿块，与肌肉密度相似。邻近骨质结构受累时可有边缘骨质破坏。增强扫描呈不均匀强化（图5）。

3.MRI

形态：①类圆形（图6）；②不规则形，可呈触角状向周围延伸（图7）

信号：T1WI等或稍高信号为主，T2WI高信号为主混杂信号，增强扫描不均匀强化，内见条带状无强化低信号（图8）

较特征性表现：①条带状低信号：T1WI、T2WI肿瘤内条带状低信号，增强扫描不强化（图9）；②筋膜尾征：肿瘤边缘沿筋膜走行条形影，其信号与肿瘤相似（图10）；③脂肪裂隙征：肿瘤与肌肉之间条形脂肪信号（图11）。

诊断与鉴别诊断

韧带样型纤维瘤病好发于青中年女性，按发病部位分腹外型、腹壁型、腹内型，质地较硬，影像学表现为软组织肿块，呈类圆形或不规则形伴触角状索条向周围延伸，MRI“条带状低信号”、“筋膜尾征”及“脂肪裂隙征”具有一定特点。女性在产后1-3年腹壁出现不规则条索状质硬肿块，多能诊断腹壁韧带样瘤。全结肠家族性腺瘤病患者，肠切除后1-2年内，腹腔再发质硬肿物，也诊断为纤维瘤病，但属于Gardner综合征。韧带样型纤维瘤病主要通过病理组织学检查确诊。

临床上，滑膜肉瘤主要需与未分化多形性肉瘤、肌肉淋巴瘤及一些腹腔盆腔的肿瘤相鉴别。

（1）未分化多形性肉瘤：浸润性生长，可见条片状T2WI低信号，强化不均

匀，与DF相似。但发病年龄较大，多见假包膜，出血坏死常见，周围水肿明显。

（2）肌肉淋巴瘤：浸润性生长，可见增粗的肌纤维，与DF极为相似。但信号较均匀，增强扫描为中度强化，程度低于DF。

（3）发生于腹腔和肠系膜的纤维瘤病应与胃肠道间质瘤、炎性肌纤维母细胞瘤、神经纤维瘤、硬化性肠系膜炎和特发性腹膜后纤维化等鉴别。

治疗

包括手术切除、放疗、化疗、内分泌治疗等。

手术广泛切除为主要治疗方法。肠系膜及腹膜后巨大纤维瘤病有时难以完整切除，可行部分切除+放疗。放疗，常用于体积大、无法切除干净者，特别是切缘阳性者。化疗，本病对化疗中度敏感，国外常用，国内一般很少采用。内分泌治疗，如三苯氧胺，某些病例用药后病灶缩小，但生育期妇女有月经减少的现象。

预后

预后相对良好，5年生存率达95%，无转移潜能。易局部复发，其中腹壁纤维瘤病的复发率为20%-30%，腹壁外纤维瘤病的复发率为4O%-60%。可多次复发，甚至经历十余次手术。复发与局部切除是否充分最有相关性，还可能与肿瘤为多中心性发生有关。

某些特殊部位的韧带样纤维瘤病具有致命性，尤其位于头部和颈部者。

（参考文献略）

编辑：孙闯、郜璐璐

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