神经纤维瘤病的临床表现

（1）皮肤色素沉着，大多数的病人都有牛奶咖啡色斑，往往出生时期被误以为胎记。多数患者出生时即存在，有随着年龄而增大、增多的趋势，青春期和怀孕期发展明显。咖啡色斑的边缘规则、大小、数目因人而异。好发于躯干不暴露部位。腋窝或全身广泛的类似雀斑的斑点也是本病的皮肤特征之一。　

（2）瘤体主要分布在躯干，隐蔽部位慢慢发展至暴露部位，有些呈粉红色、暗紫色，大多为肤色，质地较软，也有皮下瘤体质地坚硬，可小至针头大至橘子，数目较多。瘤体随着年龄增长而逐步递增。

（3）神经纤维瘤可分为一型和二型，一型主要表现在皮肤表面，肉眼可观察到，皮肤表面大小不一的色斑和瘤体；二型主要是瘤体发出在体内，如颅脑内、椎管内、胸腔、腹腔内、器官上等，可压迫神经造成功能性障碍，侵蚀器官威胁自身。

（4）神经纤维瘤患者较少数会伴随智力低下、发育迟缓、脊柱侧弯等症状。骨骼异常约30%患者合并有脊柱侧凸，后凸或前凸严重时可引起脊髓压迫，造成横贯性截瘫。

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