神经纤维瘤咖啡牛奶斑随年龄的增长而逐渐增多

神经纤维瘤是一种神经-皮肤综合征,其特点是在周围神经或(和)颅神经发生多发性神经纤维瘤以及皮肤的牛奶咖啡色色素斑。在新生儿中发病率占1/2000～1/3000。

该病是一种慢性进行性疾病,随年龄增长症状逐渐增多。出生时即可见到咖啡牛奶斑。是一些不突出于皮肤、浅棕色(咖啡色牛奶斑)、界限清楚、大小不等的色素斑,呈卵圆形或其他形状,多见于躯干或四肢,很少见于面部。咖啡牛奶斑随年龄的增长而逐渐增多。正常小儿有时也见1～2块咖啡牛奶斑,但超过两个的仅占0.75%。若有5个横径大于0.5cm的咖啡牛奶斑应考虑到本病,需注意追踪观察。皮肤有时还出现神经纤维瘤,从针头大小到葡萄大小,质软,有蒂或无蒂,呈棕色、红色或与皮肤色泽一致,常不伴有疼痛。数目多少不等,常见于躯干、四肢或头皮。

本病呈常染色体显性遗传,外显率不一,约25%～50%有家族史,有时一家连续几代发病,也有散发病例,可能为新的突变产生。本病患者所生子女中其发病风险为50%。