确诊那天,我把家里所有的镜子都打碎了

（健康时报记者周学津）“20岁那年，我知道自己得了神经纤维瘤。大大小小的瘤体长在我的脸上，这对于一个花季少女来说是灾难性的。我清楚地记得，那一天我把家里所有的镜子都打碎了。”今年30岁的张颖（化名）提及确诊初期的那段日子，语气里带着哭腔，“每次出门，大街上行人恐惧的目光会让我把下巴紧紧贴在胸膛，回到家脖子都是酸的。”“有些神经纤维瘤患者会在颜面部长出非常严重的唇状神经纤维瘤，形成一个较大的肿瘤外观。患者的外观多少会让人难以接受，但这是一种‘没有攻击性’的疾病，它是完全不会传染的，大家无需担心。”医院皮肤科副主任林志淼说。医院皮肤科副主任林志淼正在接诊多系统疾病，基层漏诊率较高神经纤维瘤病是一大类罕见的主要累及神经系统的综合征，有三种类型，其中神经纤维瘤病I型（NFI）最为常见，罹患NFI的患儿被叫作泡泡宝宝。作为一种慢性肿瘤综合征，神经纤维瘤病可以表现为肿瘤、骨骼发育异常、皮肤色素异常沉积、智力发育障碍等。此外，罹患神经纤维瘤病的患者的平均寿命比正常人可能会低10-15年。“这种疾病最早的表现就是‘牛奶咖啡斑’，它的颜色很像我们在咖啡里面倒入牛奶后出现的棕褐色，但并不是说出现了‘牛奶咖啡斑’就意味着罹患神经纤维瘤。”林志淼介绍，“一般来说，当‘牛奶咖啡斑’的直径超过5毫米，散布在全身不同的部位并且数量超过6块，这个时候就要找专业医生进行诊断了。”谈及神经纤维瘤病的诊断和检出，林志淼一脸严肃。神经纤维瘤病是一种多系统疾病，医院的检测方式，它会散落在非常多的科室中。不少患者会在神经内科、神经外科，骨科、眼科、皮肤科、内分泌科进行诊断或手术。在骨科，神经纤维瘤以病理性骨折为主要表现，患者经常会出现脊柱侧弯、鸡胸、漏斗胸等一系列骨骼发育的问题。有的患者因为罹患眼眶周神经纤维瘤，导致眼球突出，形成眼部病变，面部变化大。“这是一种‘很狡猾’的疾病，经常掩盖在其他疾病之下。”林志淼回忆，一个发育落后的孩子被内分泌科医生诊断为发育不良，在注射了生长激素后，孩子不但没有按照预期发育正常，反而出现了瘤体快速增大、增多的情况。“目前来看，神经纤维瘤病是一个诊断率较低，误诊率比较高的疾病。从出现相关症状到最终确诊，我乐观估计，至少需要三次以上的面诊才能最终确诊。医院的诊断就更加困难了，相较于医疗资源发达的地区来说，漏诊率较高。”张颖与朋友一起开了个花店诊疗现状并不乐观，相关工作亟需各方推动总体来看，神经纤维瘤病患者的生存状况并不乐观。一方面，目前我国对于罕见病的

转载请注明：http://www.hmwyc.com/qwlbcs/13530.html