这种病见过一次就不会忘,但我只能放患

「当我第一眼看到患儿的时候，就大致猜到了病因。」

「这是一种发病率很低的遗传性疾病，带来的痛苦可能会伴随着孩子的一生，但我却没法这样直白地告诉家长。」

哪怕只见过一次，这种疾病都让人难以忘记

当丁医生在门诊看到那个脖子上长着个「小瘤子」、手臂上露出一块深棕色「胎记」的患儿时，立刻想到了他曾在研究生期间接触过的某种疾病。

因此，除了常规查体和了解家族病史外，他还特意安排患儿进行了基因检测和MRI筛查。查体结果发现，患儿的脖颈处有1块神经纤维瘤，身上有6处咖啡牛奶斑（CALMs）、腋下皱褶处还分布有雀斑；且基因筛查阳性。基于临床症状和基因学检查结果，最终确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype1，NF1），而MRI结果也进一步明确属于丛状神经纤维瘤（plexiformneurofibroma，PN）。

病程早期确诊，对患者而言却不全是幸运

NF1是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，其典型的临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维/丛状神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等；中国暂无流行病学数据，据估算我国NF1发病率约5/百万*[2]。PN是NF1的主要表现之一，表现为沿多个神经干和（或）分支形成大的肿瘤团块，占NF1患者的30～50%[3]。

由于发病率很低，且临床症状差异较大，NF1的早期症状很容易被忽视，导致很多患者在确诊时病情已相当严重，甚至有一些患者可能会在「脸上、身体上长满巨大瘤体」。相较那些患者而言，这位患儿是幸运的，能够在疾病初期确诊并尽早启动干预；但对患儿和家长而言，「确诊」，就意味着要开始承受NF1终其一生的疾病负担。

从已知的NF1及其相关神经纤维瘤的自然史来看，NF1给患儿带来的是身心的「双重折磨」。

一方面，随着患儿的年龄增大和病程进展，NF1相关神经纤维瘤不断变大可能会造成外形损毁，还会出现多种临床症状如骨骼异常、功能障碍，甚至是恶性肿瘤等疾病[2]。另一方面，NF1患儿在成长过程中，疾病造成的外貌改变、可能的认知障碍、多次的入院治疗等因素给患儿和家庭带来的心理压力，让一些患儿可能需要长期心理治疗[2]。

这些影响，将会贯穿患者及其家庭的一生。而这种疾病，目前我们还无法战胜。

治疗方面，目前医生能做的还很有限

现阶段，PN的一线治疗以手术切除为主，建议在病程早期切除肿瘤，以限制其对患者功能和外形的影响，并降低手术风险[2]。丁医生遇到的这位患儿瘤体体积较小，可完整切除，但家长却犹豫了。

困扰家长的原因有两点——「复发」和「手术风险」。目前，PN的手术治疗仍面临手术难度大、疗效不佳等诸多限制，其中年龄、切除范围及肿瘤位置是影响患者预后的重要因素。由于PN沿神经弥漫生长，手术切除难度大，通常不能完整切除，并且手术可能进一步加重神经损伤、功能障碍等并发症。若首次未能全部切除瘤体，则可造成肿瘤继续生长，可能需要进行二次手术[3]。

《儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（年版）》中也明确提出，「术后约50%以上的患者会复发，且有些部位的特殊性（如头颈部）常常导致病变难以完全切除，因此手术治疗通常仅限于对较大病变的特定区域进行减瘤[1]。」

但除了手术治疗，传统放、化疗治疗对PN无效[3]，国内也尚无治疗药物。不过，近年来NF1伴PN临床药物试验中一些治疗新方案如MEK抑制剂等已取得了较为显著的临床改善[2]。

手术切除心存犹豫，药物治疗又暂时无「药」，考虑再三后，患儿家长无奈选择回家观察。

最后，丁医生叮嘱患儿定期随访，一旦病情进展，及时复诊。

「生命至上，共享健康」，

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