典型病例1型神经纤维瘤病Neurofi



1型神经纤维瘤病(Neurofibromatosistype1,NF1):

较为常见的儿童遗传性病,人群患发病率为1/。NF1型患者从出生开始会陆续发生各种病变,包括中枢和周围所有神经系统的产生神经纤维瘤,同样包括视觉通路的神经胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性周围神经鞘瘤、乳腺癌、白血病、和横纹肌肉瘤等,造成患儿终身忍受各种病痛折磨最终死亡。部分患者会有上千个神经纤维瘤,可导致严重不适感或毁容,造成患者心理疾病。对于NF1患者未能有较好的治疗方法控制全身肿瘤生长,只能采用对症治疗局部病变。治疗方法主要为手术联合放化疗,通常患者一生需要接受上百次的治疗,造成巨大身心负担和经济压力。









































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