健康知识纤维瘤癫痫或是结节硬化症

纤维瘤＋癫痫或是结节硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性皮肤神经综合征。其主要特征为面部血管纤维瘤、智力障碍和癫痫发作，合称三联征。此外还有鲨鱼皮斑、叶状白斑、甲（周）下及齿龈纤维瘤，并伴有脑组织多发性钙化灶。其中60%~70%的患者会有皮肤损害，以面部血管纤维瘤最具特征，是诊断的重要依据。

面部血管纤维瘤常见于3~10岁儿童，至青春期增多，其后终身不变，可对称分布在鼻翼、鼻唇沟、颊部和颏部，从针头到黄豆大小，扁平，黄红色透亮，其上或周围可见毛细血管扩张和小血管瘤。鲨鱼皮斑多见于腰骶部，为增厚的状如鲨鱼皮样的斑块。叶状白斑常于婴儿期出现，为卵圆形，条状叶形的色素减退斑。甲（周）下、齿龈、口腔多发性纤维瘤，多于青春期后出现。

有2/3的患者会出现智力障碍，程度不等，从轻度弱智到完全痴呆，几乎所有的智力障碍患者最后都会出现癫痫，而智力正常者约70%亦可发生癫痫。癫痫多始发于幼儿期，在皮疹发生前出现，其症状轻重不等，常呈进行性频繁发作。

在临床上只要发现有“三联征”中的一两项，均应及时进行头颅CT检查，并在平扫基础上增强扫描。而对临床有表现而CT扫描不典型的少数病例，可进行磁共振成像检查。

（转载自《健康报》）

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