一周回顾罕见病新进展ld

温故而知新，可以为师矣。回顾之所以重要在于它对我们提出了学习的要求，做学问应该反复熟读，温故知新，日益精进。

罕见病新进展特开启之"温故知罕"栏目，每周六早上十点与您共同回顾罕见病新进展一周精彩资讯！

基础知识

荐读简介：神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的遗传性疾病。根据临床表现和基因定位，NF可分为神经纤维瘤病I型（NF-I）、神经纤维瘤病II型（NF-II）和神经鞘瘤。NF-I型相对多见，此型由FrederichvonRecklinghausen于年首次描述，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤。

关键句：一文了解神经纤维瘤病I型（NF-I型）。

跳转原文链接：罕见病诊疗之神经纤维瘤病I型（NF-I型）

研究进展

荐读简介：视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一类中枢神经系统炎性自身免疫疾病，其复发率和致残率均较高。近期发表于NeurologicalSciences的综述文章全面而详细地介绍了NMOSD的病理学、诊断、治疗及预后等，为临床医师诊治此类疾病提供了颇具价值的参考信息。

关键句：NMOSD强调早期诊断，治疗急性发作，长期维持治疗，减少复发风险。

跳转原文链接：视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）

荐读简介：多发性硬化症（MS）是一种以中枢神经系统脱髓鞘病变为特征的自身免疫性疾病。疾病前驱症状被认为是提示疾病或疾病发作的早期迹象或症状。传统观念认为MS不存在前驱症状，但近年来其他神经退行性疾病的前驱症状得到了很好的认识，最近在MS研究中发现前驱症状。近日，HelenTremlett等在MULTIPLESCLEROSISJOURNAL上发表综述文章，详述了在多发性硬化症（MS）中前驱症状的新证据，包括在慢性炎症和神经退行性疾病中可能的共有特征，探讨了其在MS未来疾病预防中的意义。

关键句：近5年，越来越多的证据表明MS有前驱期。

跳转原文链接：多发性硬化症前驱症状：新证据、新挑战和新机遇

荐读简介：就目前所知，世界范围内还没有人研究过NMOSD患者的应对策略。来自伊朗伊斯法罕医科大学、加拿大不列颠哥伦比亚大学以及美国霍普金斯大学医学院的研究团队招募了30名NMOSD患者、76名MS患者和50名健康人，从临床症状、社会行为和心理情感等方面评估了NMOSD和MS患者，分析了不同患者的应对策略。

关键句：视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）和多发性硬化症（MS）都是伴有严重情绪困扰的致残性神经系统疾病，为了更好地应对这些疾病，患者需要采取应对策略。

跳转原文链接：视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）和多发性硬化症（MS）的应对策略评估

荐读简介：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种复杂的常染色体遗传性罕见病，尚无法治愈，因此尽可能延长患者生存期、提高患者生活质量是SMA管理的主要目标。近日，ArchivesdePédiatrie杂志刊发了法国儿科学会SMA多学科管理综述文章，详细介绍了SMA患者的多学科管理方法、紧急处理措施等内容，为管理SMA患者提供了宝贵的参考信息。

关键句：SMA管理涉及不同临床科室和其他专业人员，合理完善的多学科管理尤为重要。

跳转原文链接：脊髓性肌萎缩症（SMA）的多学科管理

责任编辑：Mary/Marie排版编辑：Mary

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