科普常见矮小疾病有哪些

常见矮小疾病

一、生长激素缺乏症

1、什么是生长激素缺乏症？

生长激素缺乏症是由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏，或由于GH结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。

2、生长激素缺乏症有些什么表现？

（1）身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高的第3百分位数或-2SD以下；

（2）年生长速率＜7cm/年（3岁以下），＜5cm/年（3岁-青春期前），＜6cm/年（青春期）；

（3）匀称性矮小、面容幼稚；

（4）智力发育正常；

（5）骨龄落后于实际年龄；

（6）两项GH药物激发试验，GH峰值＜10μg/L；

（7）血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平低于正常。

3、生长激素缺乏症的发病原因有哪些？

生长激素是由垂体分泌的一种蛋白质，由个氨基酸组成。它是人生长不可缺少的，如果没有它，人就长不高。根据GHRH-GH-IGF（下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子）轴功能缺陷，病因可分为原发性或继发性生长激素缺乏，单纯性生长激素缺乏或多种垂体激素缺乏。主要病因如下：

（1）原发性

①包括激素异常或者受体异常，也包括与垂体发育有关的基因缺陷。

②特发性下丘脑功能异常，神经递质-神经激素信号传导途径的缺陷。

③发育异常，如垂体不发育、发育不良，空蝶鞍，视中隔发育异常等。（2）继发性

①下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤，例如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。

②放射性损伤，如下丘脑、垂体肿瘤放疗后。

③头部创伤，如产伤、手术损伤、颅底骨折等。

4、生长激素缺乏症会遗传吗？

研究发现遗传性生长激素缺乏症的遗传性病因有GHN基因（17q22-24）缺陷、常染色体隐性位点嵌合突变、生长激素不完全缺失、常染色体显性生长激素缺失、x-连锁生长激素缺失、Pit-1基因突变、常染色体遗传突变引起的生长激素受体或受体后缺陷等。5%的生长激素缺乏症有遗传倾向。

5、生长激素缺乏症该如何治疗？

生长激素替代治疗：采用基因重组人生长激素（rhGH）皮下注射。生长激素缺乏的孩子在治疗期间会出现追赶生长。一般疗程至少1至2年，具体还是要跟据每个孩子自身追赶程度或者靶身高以及专业医生的建议而决定。

二、特发性矮身材

6、什么叫特发性矮身材？

特发性矮身材（ISS）是一种暂时原因未明的矮身材，是一种原因不明的多基因疾病、无生长激素缺乏和明显进行性病理改变的矮小。特发性矮身材可能包括生长激素不敏感、正常变异性身材矮小、生长激素神经分泌功能紊乱和生长障碍相关基因突变所致的矮小。

7、特发性矮身材的发病原因有哪些？

特发性矮身材（ISS）是一种排他性的疾病，发病病因尚不明确，可能的机制包括下面两个方面：一方面是GHIGF1轴相关基因异常，包括GHR基因突变，GHBP水平低，SHOX基因缺陷和其它GH信号途径遗传缺陷等；另一方面是GH-IGF1轴外异常，比如一个未表征的软骨发育障碍。要做哪些检查来确诊呢？首先要进行骨龄的检测，来初步评估身高，接着要进行血、尿常规、肝肾功能、甲状腺功能、血糖和微量元素（血钙、磷和碱性磷酸酶等）的检查，最后要进行生长激素激发试验、IGF-I、IGFBP-3、染色体检查和头颅MRI的检查。

8、特发性矮身材临床检查及诊断标准有哪些？

（1）身高低于同性别、同年龄、同地区和同种族儿童正常参考均值-2SD；

（2）出生时身高、体重正常，身材匀称；

（3）无明显慢性器质性疾病（肝、肾、心、肺和骨骼畸形）；

（4）无心理和严重的情感障碍，摄食正常；

（5）生长速率略慢或正常，一般每年生长5cm；

（6）染色体检查正常；

（7）两项药物生长激素刺激试验，GH峰值10ng/ml，血清IGF-1浓度正常；

（8）骨龄与实际生活年龄相符或轻度延迟；

（9）也包括家族性矮小和体质性青春期发育延迟。

9、特发性矮身材该如何治疗？

使用生长激素治疗特发性矮身材可以改善身高，使其最终达到正常的成年身高，以提高生活质量和社会适应性。

三、家族性身材矮小

10、什么是家族性身材矮小？

家族性身材矮小指父母或其家属中常有身材矮小者，亦称遗传性身材矮小。

11、家族性身材矮小的诊断标准是什么？

（1）家庭成员中有身材低于第3百分位者；

（2）自出生6~18个月起至成人期身高始终处于矮小状态，处在自身生长曲线百分位上；

（3）生长速率正常；

（4）骨龄与生活年龄一致；

（5）体态大多匀称，少数有轻度不匀称；

（6）X线片上见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指（趾）骨缩短、手臂和肢体有不成比例缩小，第1、5掌骨缩短程度与身高矮小严重程度有关；

（7）生长激素浓度正常。

12、家族性身材矮小有治疗办法吗？

家族性身材矮小的孩子，可以使用重组人生长激素进行治疗以达到改善最终成年身高的目的。

四、性早熟

13、什么叫性早熟？

性早熟是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征的发育。即女孩在8岁前出现乳房发育或男孩在9岁前出现睾丸发育。性早熟可分为外周性性早熟（假性性早熟）、不完全性性早熟和中枢性性早熟（真性性早熟）三类。

14、哪些原因会导致孩子性早熟？

对于生长发育来说，性腺发育的启动是一个复杂的神经系统与内分泌系统调控的过程。为何在某个时候启动？怎么启动的？这些机制现在还不清楚，但是通过医学的经验，我们能够发现并总结以下因素可能和性早熟的发病是有一定因果关系。

（1）性别。我们发现女性发生性早熟的概率更高。有研究表明女孩中枢性性早熟的发病率基本上是男孩的5倍左右。

（2）遗传。生长发育和基因的关系非常大，譬如体质性青春期发育延迟往往有家族史，性发育也是如此，如果妈妈发育早，初潮早，可能女儿的发育也早。目前基因研究发现早熟的家系可能有某些基因出现突变。

（3）疾病。颅内感染、外伤或肿瘤等器质病变。

（4）营养。营养对性发育有比较大的影响。随着社会发展，营养的提高，目前城市中女孩的初潮年龄从年的13.5岁提前到年12.3岁。研究发现，青春发育年龄一直在下降，生活与营养条件的改善被认为是主要因素。营养过剩造成肥胖，那么也会使得孩子性早熟的风险加大。

（5）宫内发育情况。对于小于胎龄儿的孩子，胎儿宫内发育迟缓，出生身长体重达不到相应标准，这部分孩子将来发生一些疾病的风险可能会增加，包括性早熟以及其他的疾病。

（6）生活环境。生活环境出现较大变化或生活作息突然改变，发生性早熟的风险也会增大。

（7）药物性肥胖。与性相关的药物或化妆品过于泛滥，也会诱发性早熟。

（8）媒体传播。性相关的图片及影像刺激增多。

15、性早熟为什么会导致孩子矮小？

性早熟的孩子虽然一开始身高明显高于其他同龄人，但最终身高常常要比同龄人矮一些。长得高只是暂时现象。性早熟的孩子往往随骨骼生长加快，使其看起来比同龄的儿童长得高，但是由于性激素的提早催发，导致骨骺闭合大大提前，生长时间则相应缩短，最终身高反而会矮于同龄人。正常女孩在发育期，从乳房开始发育到月经来临大概需要间隔2~3年的时间，对于性早熟患儿，月经来临则会提前，其间隔越短，对身高的影响越大。有的家长不知道性早熟会影响身高，往往等月经初潮后才去就诊，错过了最佳治疗时间。当然，也不是每个性早熟的孩子都会导致终身高矮小。如果发育时基础身高，或者父母遗传身高高，或者及时就医并坚持治疗，那么孩子可能最终身高也不会特别矮。

16、性早熟的药物治疗原则和方法是什么？

性早熟的治疗目标主要有三个，一是抑制过早或过快的性发育，二是改善孩子的成年最终身高，三是避免孩子或家长因性早熟所致的相关社会或心理问题。为了达到这些目的，我们用促性腺激素释放激素抑制剂（GnRHa）抑制性发育。用药后孩子性发育的进程减缓，停药后其性发育过程会在原水平上继续向前发展。而对于生长速度慢、预测身高达不到理想值的孩子，可联用重组人生长激素（rhGH）促进身高增长。生长激素具有促进软骨细胞增殖分化、促进骨骼线性增长的作用，外源性补充重组人生长激素可提高孩子生长速度，直至身高追赶至理想身高。

五、特纳综合征

17、什么叫特纳综合征？

特纳综合征（Turnersyndrome，简称TS）又称先天性卵巢发育不良综合征，是最常见的染色体异常疾病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。特纳综合征是一种仅仅对女性的健康造成影响的疾病。患儿通常少了一条X染色体或有异常，影响了女孩正常的骨骼生长和卵巢发育，从而导致了女孩子的生长发育出现异常，同时可能会伴有心脏畸形以及泌尿系统畸形。

18、特纳综合征需要进行哪些检查？

由于矮小是几乎所有特纳综合征（TS）患儿早期就能发现的异常，所以身材明显矮小的女孩子，尤其那些具有特殊体型（如颈蹼、肘外翻、后发际低等）的矮小女孩，必须进行染色体检查，从而在早期明确诊断。此外，医生还会做以下检查辅助诊断：性激素测定（评价卵巢的功能），子宫、卵巢、肾脏、心脏的超声检查（筛查有无畸形），拍摄脊柱X光片等。确诊为特纳综合征的患儿，今后在随访中还会针对上述可能发生的异常进一步进行筛查，例如骨密度、甲状腺功能、血糖代谢等。

19、为什么矮小女童需要检查染色体？

对于女孩，如果体检中发现身材低于第3百分位或低于两个标准差（-2SD），应该警惕卵巢发育的情况，特别是青春期前后的女孩，如果身高相对同龄孩子迅速拉开差距，应该做一个卵巢B超和染色体检查，排除特纳综合征。这种疾病在个出生的女性中大约有一个，也不是每个患病的女孩子临床症状都特别典型，家长一定要高度警惕。如果发现女孩身材矮小后，医院检查，在医生的指导下，进行科学的诊断和治疗，防止特纳综合征类似的疾病被漏诊。特纳综合征是不发生在男孩身上的，这种病是染色体异常导致，无法预防。许多孩子直到青春期不启动才被诊断，耽搁了最佳的治疗时间，所以矮身材女孩子的染色体检查是非常重要的。一旦发现并确诊为特纳综合征，可以通过注射生长激素帮助其长高。总之，一切遵循医嘱，切勿乱用增高保健品等，贻误治疗，后悔终生。

20、特纳综合征有哪些临床表现？

患者卵巢存在发育缺陷，导致成年后外阴幼稚，乳腺及乳头无发育，乳距增宽，无阴毛及腋毛生长，原发性闭经，无生育能力。大部分特纳综合征患者身材矮小，母孕期及出生后生长明显缓慢，且无青春期身高骤增现象，未经治疗的终身高一般不超过cm。患者面、颈、胸和背部皮肤常有黑痣，通贯手掌纹。呈特殊面容，常有内眦赘皮和眼距过宽、塌鼻梁、有时耳轮突出、鲨鱼样口、腭弓高尖、下颌小，可伴牙床发育不良。常见颈蹼、颈粗短和后发际低。部分存在智力低下、语言障碍。部分患者表现为肘外翻、第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良，偶见膝外翻和脊柱侧弯。可合并心血管畸形以及泌尿系统畸形。

21、生长激素治疗特纳综合征有哪些好处？

一旦通过染色体检查确诊后，可以用生长激素替代治疗促进身高增长直至达到理想身高，在达到青春发育启动年龄（12岁左右）后，可以采用性激素替代治疗，促进性征发育。使用生长激素治疗特纳综合征患者的目的：尽早获得与年龄匹配的正常身高；重塑青春期加速生长；最终达到正常成年身高。目前已经有大量的研究证实早期长程注射重组人生长激素可以明显增加患儿的最终成人身高，干预得早的话甚至可以完全达到正常身高。在进入青春发育的年龄，可以联合性激素（包括雌激素和孕激素），不仅可以进一步增加身高，而且逐步使患儿出现女性第二性征，并通过药物实现月经来潮。而成年后的一部分患者，也可以通过人工辅助生殖的手段拥有下一代，但一般不提倡TS患儿生育。

六、普拉德-威利综合征

22、什么叫普拉德-威利综合征？

普拉德-威利综合征（Prader-WilliSyndrome，简称PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、小胖威利综合征。这是一种染色体异常的罕见疾病。患儿无法控制自己的食欲，饥饿感难以满足，体重持续增加，往往发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死的危险。此外，“小胖威利”患儿第二性征发育不完全，生长延迟，心智发育迟缓，身材矮小，且可能会伴有严重的行为问题。

23、早期使用生长激素治疗普拉德-威利综合征有什么好处？

国内外研究表明，生长激素是治疗小胖威利患者的安全有效药物。生长激素可以促进小胖威利患者骨骼生长，提高生长速率，可以帮助患者加速脂肪分解，减少脂肪堆积，增加肌肉质量及力量等。据研究报道，一般婴儿出生后的2-3个月便可以使用生长激素进行干预治疗，早期治疗有利于改善身体状况。美国FDA把小胖威利综合征已经纳入生长激素的适应症。

七、小于胎龄儿

24、什么叫小于胎龄儿？

小于胎龄儿（smallforgestationalage，简称SGA）是指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考值的第10百分位数。对于大多数足月儿来说：出生体重不足g，或者身长不足48cm，都属于小于胎龄儿的范畴。根据这个定义，大约有2.3%的婴儿出生时为小于胎龄儿。

25、小于胎龄儿的发病原因有哪些？

造成小于胎龄儿的原因，涉及到母亲孕期情况（例如：嗜烟酒、妊娠高血压、营养不良、慢性疾病状态以及营养摄入受限）、胎盘发育情况、胎儿本身情况（多胎妊娠、感染、出生缺陷、染色体或基因异常）等。由于小于胎龄儿不仅仅影响身高，也是成人期慢性疾病（冠心病、高血压、糖尿病等）的诱发因素之一，因此积极的孕期保健，预防小于胎龄儿的发生对宝宝今后的健康而言至关重要。

26、小于胎龄儿如果不能实现追赶生长，应该如何治疗？

小于胎龄儿是导致我国儿童和青少年身材矮小的一个重要病因。约有10%的小于胎龄儿出生后未能充分追赶生长，最后导致成年期矮身材。如果小于胎龄儿2周岁后，未出现明显的追赶性生长，身高仍然明显落后于同龄儿，就可以考虑用生长激素治疗。生长激素治疗可以使患儿在儿童早期实现追赶性生长，在儿童期维持正常的生长，并达到正常成人的身高。研究表明：有部分小于胎龄儿，成年后患高脂血症、冠心病的危险性增加，用生长激素可改善脂代谢，减少冠心病的发生。生长激素还可以促进这类孩子的脑功能发育，改善智力，使颅、面部生长趋于正常。身高增长的同时，手长、脚长和髋宽也增加，使人身材匀称。

关于何时应用生长激素的问题，美国FDA推荐2岁还没追赶回来的SGA患儿就可以开始生长激素治疗了；在欧洲规定，患儿超过4岁，且身高小于-2.5SD可以开始治疗。在我们国家，目前建议超过4岁，且身高仍低于-2SD的SGA儿童应该接受生长激素的治疗。一般来说，治疗开始得越早效果就越好。所以，SGA的患儿从出生起就要密切监测生长发育的指标，争取在追赶期达到同年龄同性别正常儿童的平均身高。如若发现孩子身高增长一直未追赶、生长速度还放缓的情况应及时就诊，请专业医生制定对应的治疗方案，不要让孩子输在起跑线上。

八、先天性软骨发育不全

27、什么是先天性软骨发育不全？

一篇好的总结，除了内容充实、重点突出、语言准确、条理清楚外，还应有一个好的开头。一个好的开头，能先声夺人，激起读者强烈的阅读兴趣，使之欲罢不能。反之，如果开头写得不好，就会倒了读者的胃口，使之产生厌倦和不快。所以掌握好开头的写作方法，对写好总结是至关重要的。

28、生长激素治疗先天性软骨发育不全效果如何？

采用生长激素治疗先天性软骨发育不全，能增加部分患儿的生长速率，治疗开始半年身高增加最快，以后逐渐降低，对患儿终身高的改善目前没有有力的证据。

九、青春期延迟

29、青春期延迟是怎么回事？

体质性青春期发育延迟又称“晚长”，晚长的孩子，在正常儿童进入青春发育的年龄时，没有生长加速，但在其他孩子停止生长或生长速度减慢之后，他/她却出现身高猛长的情况。晚长是一种回顾性诊断，仔细观察可以发现，晚长的孩子是等到“正常发育的孩子已经或即将停止生长后”才开始猛长，如果您的孩子不是这一类，却又没有在最好的时期帮孩子进行身高管理或治疗，将永远丧失帮孩子长高的机会。对于这些孩子需密切观察。

30、青春期延迟的鉴别诊断和治疗方法是什么？

首先明确一点，就目前的生活水平而言，“晚长”（青春期延迟）的几率非常低，而且这类孩子骨龄通常正常或落后于年龄。如果家长自己拿不准，最好让专科医生来判断孩子到底是“晚长”还是真正的“矮小”，医生会通过身高、骨龄、生长发育状况来综合评估。建议3岁以上的孩子每半年测一次骨龄，一旦孩子出现生长迟缓、身高较矮或骨龄提前并且身高不理想的情况时，首先要排查是否存在生长发育疾病，然后再从营养、睡眠、运动、情绪等角度综合考量。疾病所导致的矮小，如果早期发现，并在医生的指导下使用生长激素进行治疗，对改善孩子的成年身高多有裨益；如果发现太晚（进入青春期后），即使给予生长激素治疗，也很难弥补之前延误治疗所造成的差距，而且治疗越晚，治疗效果越差，治疗的费用也相对早治疗的情况高不少。

十、其他影响身高的疾病

31、引起儿童身材矮小的其他疾病还有哪些？

除了常见的引起儿童身材矮小的疾病：生长激素缺乏、特纳综合征、性早熟、家族性矮小、特发性矮身材、青春期发育延迟等原因外，其他方面如营养不良、慢性疾病（慢性肾功能衰竭、肾小管酸中毒、先天性或后天性心脏病、胃肠疾病、慢性贫血、哮喘）、内分泌系统疾病（甲状腺功能减退、皮质醇增多症、假性甲状腺功能减退、低磷酸盐血症性佝偻病）等疾病都可以导致身材矮小。

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