自闭症遗传科学家发现新关联

最近科学家发现I型神经纤维瘤病相关基因NF1竟与自闭症相关，为发掘新的神经系统疾病的遗传关联及治疗方法提供了希望。

自闭症的遗传一直是许多研究人员的研究重点。麻省理工学院的科学家们最近通过基因编辑逆转了自闭症状。现在，来自圣路易斯华盛顿大学医学院（WUSTL）的科学家们又分离出了一与自闭症相关的基因——NF1（I型神经纤维瘤相关基因NF1），该成果发表在《JAMAPsychiatry》杂志上。

文章作者WUSTL神经学讲师StephanieMorris说：这种新的遗传联系为研究其他自闭症基因带来了曙光。

“I型神经纤维瘤是由单基因NF1突变引起的疾病”，Morris说，“我们的研究表明了在患者中该基因同时也与自闭症相关，这使通过从更多人群基因的下游寻找导致自闭症的共同途径成为可能。”

研究人员通过对6个临床中心的名病人的调查研究，发现近一半的患者是由于NF1基因突变导致了自闭行为。

WUSTL神经学教授DavidGutmann说，他们也是最近才开始注意到儿童I型神经纤维瘤患者也患有自闭症的。他说，“在过去，我们真的不知道I型神经纤维瘤和自闭症之间的关联，但现在我们对该问题有了新见解，这将使我们能够为I型神经纤维瘤和自闭症儿童设计更好的治疗方案。”

另外一位研究人员JohnConstantino说：“这项工作可以让我们有机会研究单基因是如何引起自闭症的”。

发现自闭症的遗传联系是开发有效治疗方法的关键，根据一项项疾病预防控制中心的研究，可以影响68名儿童中的1人。研究人员同时还使用脑图谱以及从干细胞中培养的类脑组织来揭示自闭症的秘密。

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