好书介绍肿瘤遗传咨询

中文版序

林东昕院士

年5月

细胞中的DNA极易损伤和改变，这是生物进化和适应环境的关键所在。如果DNA不能被环境因素改变的话，那么就不会有允许自然选择发生的多样性遗传潜能的存在。然而，DNA变异对生物个体而言可能有不良效应甚至是致死的。肿瘤就是涉及DNA结构和功能改变引起的复杂性疾病，是我们人类长期对环境的适应所付出的代价。我们对肿瘤起因的实质性认识很大程度上归功于美国科学家（JamsWatson)和克里克（FrancisCrick）于年发现DNA双螺旋结构，这个划时代的发现开启了肿瘤分子遗传学的研究，使得我们对肿瘤发生发展的奥秘有了日新月异的认识。

目前普遍认为，绝大多数肿瘤是环境因素与细胞的遗传物质相互作用引起的。所谓“环境因素”是指诸如香烟、膳食成分、环境污染物、药物、辐射和感染原等因素。肿瘤分布的地理性差异现象、移民流行病学、动物或人类细胞体外致癌实验，都支持环境因素是大多数肿瘤的病因这个观点。然而，虽然环境因素是肿瘤发生的始动因素，但个体的遗传特性在肿瘤的发生发展过程中具有重要作用。例如，吸烟已被认定是肺癌的主要病因，但在吸烟者中只有部分人发生肺癌。这些事实以及越来越多的研究资料表明，大多数肿瘤是环境因素和遗传因素共同作用或交互作用的结果。

长期以来，人们对肿瘤是否遗传心存疑虑。现已阐明，有些家族性肿瘤确有遗传性，但遗传的不是肿瘤本身，而是易患性。细胞中抑癌基因和DNA修复基因种系变异可通过生殖传递，由于这两类基因是维护细胞稳定性的关键，所以其单基因变异就可能高概率地引起特定肿瘤，并且常常有肿瘤以外的某些综合征表型。据估计，人类中有约10%肿瘤是这些基因种系变异遗传而发生的。虽然这些肿瘤在肿瘤总负荷中所占比例不大，但对于携带这些种系变异的个人和家族来说，危害几乎是%的。因此，对特定的高危人群和个体进行变异基因检测，并对携带者进行有效的防治或干预，是现代肿瘤医学的重要内容。

本文阐述了肿瘤遗传学以及易感基因检测的策略和方法，同时描绘了肿瘤咨询的内容和流程，其中涉及历史、文化、心理、伦理等一系列问题。本书既可作为肿瘤速查手册，供医生以及肿瘤遗传咨询专业人员参考，也可作为科普读物，为感兴趣的非专业人士和肿瘤患者及其亲属答疑解惑。在此感谢作者、译者、出版者为我们提供了这样一本内容翔实、可读性强，且编排合理的书籍。另外，泛生子基因为本书翻译出版做了大量工作，也一并致谢！

原著前言（部分摘选）

KathrinA.Schnidr在写第1版《肿瘤遗传咨询》时，肿瘤遗传学还只是研究和患者治疗领域中的一个新起之秀。现在，肿瘤遗传学已是建立在遗传学和肿瘤学基础上的亚专业，并与其他医学专业相互影响。在肿瘤中心和其他学术中心，遗传咨询师会提供一系列全面的信息。他们评估个人和家庭遗传基因的肿瘤风险，安排基因分子评估，登记一系列复杂的研究，并且对患者及其家属的基因测试结果进行讲解。

正如《蜘蛛侠》漫画中所说的，“能力越大，责任越大”。尽管肿瘤遗传学有着临床和系统上的改变，但肿瘤遗传咨询师的初衷是不变的，那就是帮助客户及其家属。

“我会有肿瘤吗？”

“我的孩子会患上肿瘤吗？”

“为了我自己和我的孩子不患上肿瘤，我能做些什么？”

作为肿瘤遗传咨询师，他们的责任是用最好的方式来普及客户及其家属肿瘤风险方面的知识，以及如何选择基因检测和肿瘤检测。若想提供肿瘤遗传咨询，咨询师必须做到以下六点：

为客户提供有用且准确的信息

发现肿瘤遗传风险增加的客户和家庭

协助客户通过基因测试

帮助客户、客户的亲属以及他们的健康管理者了解基因测试结果

在客户情绪激动时给客户提供支持

给客户推荐合适的医疗供应商

目录：

第1章肿瘤流行病学

1.1肿瘤统计学

1.2肿瘤病因

1.3案例分析

1.4扩展阅读

第2章肿瘤的诊断和治疗

2.1肿瘤诊断

2.2肿瘤分类

2.3肿瘤治疗

2.4扩展阅读

第3章肿瘤生物学

3.1恶性细胞

3.2癌变

3.3癌基因

3.4抑癌基因

3.5表观遗传机制

3.6扩展阅读

第4章遗传性肿瘤综合征

4.1共济失调性毛细血管扩张症

4.2自身免疫性淋巴增生综合征（Canal-Smith综合征）

4.3Bckwith-Widmann综合征(巨舌巨人综合征）

4.4Birt-Hogg-Dubé综合征

4.5Bloom综合征

4.6蓝色橡皮疱样痣综合征（也称为豆综合征）

4.7遗传性乳腺卵巢癌综合征

4.8Carny综合征（CNC），I型和∥型（包括NAME综合征和LAMB综合征）

4.9Diamond-Blackfan贫血症，先天再生障碍性贫血

4.10家族性腺瘤性息肉病(也称为减毒型FAP、Gardnr综合征、Turcot综合征或遗传性硬纤维瘤病）

4.11Fanconi贫血

4.12遗传性弥漫型胃癌

4.13家族性胃肠间质瘤（多发胃肠道自主神经肿瘤）

4.14幼年性息肉病（含遗传性混合息肉病）

4.15遗传性平滑肌瘤肾细胞癌

4.16Li-Fraumni综合征

4.17Lynch综合征（又称为HNPCC）

4.18黑色素瘤，皮肤恶性瘤（包括家族性非典型痣恶性黑色素瘤综合征、发育不良痣综合征和黑色素瘤-星形细胞瘤综合征）

4.19多发性内分泌腺瘤病I型（Wrmr综合征)

4.20多发性内分泌腺瘤病∥型（也称Sippl综合征、家族性甲状腺髓样癌综合征）

4.21MYH相关性息肉病

4.22家族性神经母细胞瘤综合征

4.23神经纤维瘤病，I型（vonRcklinghausn病）

4.24神经纤维瘤病，∥型

4.25痣样基底细胞癌综合征（又称Gorlin综合征、基底细胞痣综合征）

4.26遗传性副神经节瘤，遗传性嗜铬细胞瘤综合征（包括Carny-Stratakis综合征）

4.27Putz-Jghrs综合征（黑斑息肉症）

4.28PTEN错构瘤综合征（PHS）(也称Cowdn综合征；包括Bannayan-Rily-Ruvalcaba综合征和Protus综合征）

4.29遗传性乳头状肾细胞癌

4.30遗传性视网膜母细胞瘤

4.31Rothmund-Thomson综合征

4.32结节性硬化症

4.33vonHippl-Lindau综合征

4.34Wrnr综合征（成人早老症）

4.35家族性肾母细胞瘤（含Dnys-Drash综合征、Frasir综合征、WAGR综合征）

4.36着色性干皮症（包括XP/CS复合体，XP变异体）

4.37扩展阅读

第5章乳腺癌

5.1乳腺癌概述

5.2乳腺癌管理：筛查、诊断和治疗

5.3乳腺癌综合征

5.4扩展阅读

第6章结直肠癌

6.1结直肠癌综述

6.2结直肠癌管理：筛查、诊断和治疗

6.3结直肠癌综合征

6.4扩展阅读

第7章肿瘤家族史的收集和解读

7.1收集癌症家族史

7.2完整收集家族史会遇到的问题

7.3癌症家族史解读

7.4案例分析

7.5扩展阅读

第8章肿瘤风险咨询沟通

8.1遗传咨询与风险感知

8.2风险沟通

8.3为不同风险程度的客户提供咨询

8.4案例分析

8.5扩展阅读

第9章基因检测和遗传咨询

9.1检测流程

9.2检测前咨询

9.3告知结果和随访

9.4案例分析

9.5扩展阅读

第10章肿瘤遗传咨询的社会心理学

10.1客户的心理特点

10.2进行社会心理评估

10.3提供额外的情感支持

10.4案例分析

10.5扩展阅读

第11章肿瘤遗传咨询中的伦理问题

11.1生物伦理原则和指南

11.2解决伦理困境的策略

11.3肿瘤遗传咨询中的伦理困境类型

11.4公正相关问题

11.5扩展阅读

附录A特定肿瘤类型及相关综合征

附录B基本系谱图符号综述

本文编转自：人卫环球医学漫游

可前往人卫商城







































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