义诊预告4月19日,贵州省人民医院专

罕见病是一类发病率极低、通常具有遗传性的疾病。根据《中国罕见病定义研究报告》定义，罕见病指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。目前，我国约有万罕见病患者，且每年新增患者超过20万。比如我们时常见到的进行性肌营养不良、血友病、法布里病、歌舞伎综合征、瓷娃娃（先天脆骨症）、小胖威利综合征、天使综合征、蝴蝶宝贝（遗传性大疱性表皮松解症）、泡泡宝贝（1型神经纤维瘤病）、月亮孩子（白化病）都属于罕见病。义诊时间：4月19日，星期五上午9:00-11:00义诊地点：医院门诊大厅义诊对象：①国家两批罕见病目录内的疾病确诊患者②其他未确诊的罕见疑难症患者③未确诊疑似单基因遗传病患者提供免费基因检测：全基因/全外显子检测人数：40人地中海贫血基因检测人数：20人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因检测人数：20人运动神经元存活基因1（SMN1）基因检测人数：20人特别说明：本次义诊活动为患者提供健康咨询服务和名基因免费检测名额；若患者病情复杂需要正常挂号后就诊治疗；参与义诊的家庭请提前准备好所有诊疗资料（包括基因检测报告、病历、影像资料和检验报告）。义诊专家：医院专家医院专家来源医院编辑葛永智二审郭进三审朱邪

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