女娲基因组计划第2篇徐涛何顺民团队发

可移动元件（也被称为转座子或转座元件）约占人类基因组的一半。在人类基因组中，Alu、LINE-1（L1）、SINE-VNTR-Alu（SVA）以及HERV-K等是普遍认为仍然活跃的可移动元件家族，它们能够通过转座作用在基因组上形成新的插入，这种现象被称为可移动元件插入（MobileElementInsertion，MEI）。转座事件有可能会打断基因组上的功能区域，破坏正常的基因功能，影响转录本的表达或剪接，进而导致疾病。

目前已有超过种人类遗传疾病被报道与转座子介导的插入相关，包括血友病、丹特病、神经纤维瘤病和癌症等。除了通过插入事件产生影响外，可移动元件的内在序列特性赋予了一些MEI对宿主的功能影响，使得MEI与其他典型的结构变异有了质的区别。同时，MEI整合位点的偏好性一直以来也是研究者

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