结节性硬化

?患者女11岁（门诊病人）??申请单：体检，要求B超检查??查体：双脸颊点状及片状红色斑疹，压之褪色，无痒感，全身散在色素脱失斑。??既往史：患儿长期癫痫病史，生长发育基本同正常同龄儿童。现上小学3年级，成绩一般。年因“肠炎”及年因“支气管肺炎”在我院住院治疗。?

肝区回声增强、较粗，分布欠均匀，远场回声未见衰减，肝内见数个偏高回声团，最大位于右肝后叶，大小10x6mm，边界尚清。

左肾大小89x34mm，右肾大小91x37mm，形态正常，皮髓质界限清，实质内可见弥漫分布的高回声结节，左侧最大者大小约18x12mm，右侧最大者大小约24x18mm。

?头颅MRI:两侧脑室室管膜下见多发结节状异常信号，呈T1WI高信号、T2WI低信号，在FLAIR高信号，增强后结节边缘轻度强化。两侧额叶、顶叶、枕叶皮层下见多发片状异常信号，在T1WI呈稍低信号，在T2WI、FLAIR呈高信号，增强后未见明显强化，余未见明显异常。

?

可以联想到什么疾病？

?长期癫痫病史?

身上及脸上有多发皮疹、色素脱失斑

?肝多发偏高回声团?

双肾多发偏高回声团?

头颅MRI：多发结节状异常信号

结节性硬化

?是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

临床表现

?1.皮肤损害?特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。?

2.神经系统损害?癫痫为本病的主要神经症状；智能减退多进行性加重，部分患者可表现为孤独症。?

3.眼部症状?50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。

?4.肾脏病变?肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。

?5.心脏病变?47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。

?6.肺部病变?肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者。?7.其他脏器：认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。

诊断

?1.确诊的TSC：2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征；?2.拟诊的TSC：1个主要指征加上1个次要指征；?3.可能的TSC：1个主要指征或2个及以上次要指征。

主要指征：

（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；

（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；

（3）色素减退斑（≧3）；

（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）；

（5）多发性视网膜错构瘤结节；

（6）皮质结节；

（7）室管膜下结节；

（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤；

（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤；

（10）肺淋巴管性肌瘤病；

（11）肾血管平滑肌瘤。

次要指征：

（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷；

（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）；

（3）骨囊肿（放射学证实）；束（放射学证实）；

（4）脑白质放射状移行

（5）牙龈纤维瘤；

（6）非肾性错构瘤（组织学证实）；

（7）视网膜色素缺失斑；

（8）Confetti皮损；

（9）多发性肾囊肿（组织学证实）。

治疗及预后

?目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。

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