第01章遗传学科学

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ValeryN.Soyfer访谈录

ValeryNikolayevichSoyfer在苏联出生和成长。他获得生物学博士以及遗传学和生物物理学科学博士学位。他是一位一流的苏联遗传学家，在莫斯科组建了苏联分子生物学和遗传学研究所。年，索伊弗博士呼吁允许更开放地表达意见，立即遭到惩处。他和妻子双双失业达8年之久尽管有许多所美国大学聘请他们，但苏联当局拒绝给他签发出境证。里根曾三次向戈尔巴乔夫提出请求放他们出境，许多美国国会议员也提出过类似的请求。年，Soyfer一家终于来到美国。在俄亥俄州立大学工作二年后，从年起Soyfer博士任乔治·梅森大学杰出教授和分子遗传学实验室主任，他最近出版的著作有《李森科和苏联科学的悲剧》（Rutgers大学出版社，）和《三股螺旋的核酸》（Springer-Verlag，）

什么时候你开始对科学感兴趣？

我在读8年级时受到高尔基州立大学彼得·A·苏优洛夫教授的邀请，参加他的森林真菌类植物离体繁殖的研究项目。高中毕业后，我很自然地报考了莫斯科季米里阿捷也夫学院攻读生物学和农学。在那里我获得了大学生科学研究奖，这项工作以后成为我的生物学博士学位论文的重要部分。本科念了四年生物学以后，我申请在莫斯科州立大学物理系读大学本科，最后获得了生物学和物理学两个博士学位。

在你念大学期间有什么特殊事件对你以后作为一位科学家的生活有重大的影响？

我念大学的时候，在苏联，遗传学这门科学被视为“资产阶级的邪说”遭到官方的禁止。但禁果总是更甜美。在李森科专制统治生物学和农业的各个领域差不多20年以后，我开始在莫斯科重新开始的第一个遗传学实验室里工作，有时是在午夜以后。这是个美妙的时刻，因为在我的生活中出现了一种新的追求的感觉。在学校放假期间，我回到家乡高尔基市，整天都同群体遗传学的奠基人赛宾·S·契维里科夫教授在一起。在那个学年，我晚上随著名的俄罗斯遗传学家弗拉季米尔V·沙哈洛夫和尼古拉·P·杜比宁工作。杜比宁把我引见给理论物理学家伊戈·叶·塔姆，二年后他获得诺贝尔奖。我们经常同塔姆教授讨论，这改变了我的一生，我永远不会忘记灵感妙想的感觉。

在你享有盛名的生涯中，曾面临的最大挑战是什么？

年，美国橡树岭国家实验室的科学家们发表了一系列论文，这些作者断言高等植物或者是在进化中从未获得过切除酶和复制后的修复酶，或者是在进化过程中丢失了这些酶。我越是仔细地琢磨这些发现，我越是认识到植物应该具有修复酶系统，因为植物每天都遇到会诱发突变的周围逆境的不良效应，于是我们开始做实验来复核他们的发现。年，我们发表的数据证实高等植物中的切除修复；翌年我们还发现了复制后的修复。我们还平行地研究了在修复反应前后，植物DNA的物理结构，并确立了植物中DNA结构损伤修复效应同诱变率之间的平行关系。

在你的著名同事中哪一位是你最喜爱谈到的？

有两件事总是使我感到惊奇。年，21岁的学生约舒阿·莱特伯格同他的老师爱德华·塔特姆发现了遗传重组过程；年他们由于这一发现而获得诺贝尔奖。年时没人知道DNA结构，莱特伯格的工作是人类智慧力量的光辉例证。另一个例子是吉姆斯·沃森和弗兰西斯·克里克于年发现DNA结构。同年，莱斯特·波林同罗伯特·科里合作发表了他们的假说，即DNA结构应该是三螺旋。沃森和克里克反对诺贝尔奖得主波林的意见而创立出DNA双螺旋模型，这种事是科学史上最辉煌的事件之一。

你在乔治·梅森大学的责任之是向大学生讲授遗传学。你对遗传学和分子生物学感兴趣的大学生们有什么看法？

我向大学生们传达一个非常重要的信息：科学探索是永无止境的。新的学说年复一年地向穷究底蕴的心智敞开着；在一生中，没有比通过自己的实验创造出新的知识更能令人满意的了。确实没有什么事情再能超越这种满意的感觉。

你现在搞什么研究？

我们最近发现，生活在地球上污染最严重的地区——已释放了大量放射性废物的南乌拉尔山的契尔雅宾斯克（chelyabinsk）市附近的人群中突变率大大提高。我曾担任过国际Soms科学教育计划理事会主席，这个计划在包括俄罗斯在内的几个国家中实施。最近我们出版了十卷本的百科全书《现代科学》，我是主编。

01.遗传学科学年，查尔斯·达尔文72岁时的照片。这是达尔文最后一张照片，他于一年后去世做实验的激情

如果在年前一个夏天的傍晚，你偶尔走过英格兰肯特郡唐尼（Downe）小村外，你会看到一个令人难忘的情景。在离一所宏大雅致的房舍约码外的小路旁的一个温室里，一位年逾花甲的高个子老翁正俯身观察几棵盆栽的植物。在他的旁边坐着一位年轻人正在吹奏低音管。这位老翁是查尔斯·达尔文，年轻人是他的儿子弗兰克，他们正在进行有关食虫植物（茅膏莱）的一项实验。达尔文想知道当一只苍蝇停在茅膏莱上时，什么使它的叶片闭合起来使苍蝇落入它的黏液陷阱中。他正在探究触发叶片闭合的可能因素。他已经试过许多种物质包括沙粒、牛奶、尿液、水、烤牛肉和一丁点儿煮鸡蛋。没有一个能起作用。现在他正在实验声音的作用，尽管他并不认为声波能触发植物的反应。达尔文正在进行的一项实验，在方法学上研究一系列可能的刺激因子。

达尔文最终没有发现是什么因素触发了茅膏菜的反应，但他并没有因失败而沮丧。他情愿把茅膏莱的问题留给别人去解决。达尔文在60多岁时，已是改变我们对大自然的整个认识和展望的一位闻名于世的科学家。他怀有强烈的好奇心，满足于从事将来会结出丰硕果实的实验。

达尔文是有着揭开大自然奥秘激情的一位探索者，这正是本书的个宗旨。它提出问题，它鼓励探索，它详述发现。

关键问题1.什么种胚研究产生了遗传学科学？2.在当前的基因组学和蛋白质组学时代，遗传学是如何改变的？3.遗传学的哪些方面成为当前媒体的头条新闻？4.遗传学通过什么途径影响医学领域？5.遗传学对农业生产已产生什么样的冲击？6.在当前社会中，遗传学起哪些重大作用？7.遗传物质的化学本质是什么？它是如何从亲代传递给子代的？它做了些什么？它是如何随时间发生改变的？

1.1经典遗传学和分子遗传学

遗传学是研究遗传的科学，试图解释在有亲缘关系的生物体之间出现的相似和差异。作为科学，遗传学是年轻的，还不足岁。可是几千年来人们就已经在找寻有关遗传的答案。只是在约年前才可能做出有科学根据的回答。年，一位奥地利神甫格里戈尔·约翰·孟德尔（GregorJohannMendel）报告了他发现的遗传的基本定律。他提出每一个细胞都含有成对的“因子”，而且每一对因子决定一个特定的性状。在性细胞形成过程中每对因子中的两个成员彼此分离，所以一个配子含有每对因子中的一个成员。而且每对因子的分离同其他对因子的分离无关。这些看似不可信的简单想法构成了现代遗传科学的基础和经典遗传学的核心。

虽然孟德尔的观察和解释是如此深邃精辟，但却被埋没了35年。部分原因是由于当时对细胞结构和细胞分裂过程还缺乏认识。可是，在年由于对细胞结构和细胞分裂的描述，至少有了一个可以解释孟德尔原理的坚实的细胞框架。年是重要的年份，它标志着遗传学现代纪元的开始。

不到年时间，现代遗传学的概念有了惊人的发展。我们从孟德尔称为“因子”的含糊的单位，即在性细胞的细胞核内彼此独立分离和分配的单位，进入到把DNA（脱氧核糖核酸）鉴定为遗传的化学基础。我们从遗传单位同生物体物质外观之间关系的笼统认识，进入到了解孟德尔的因子即现在所说的基因在细胞里表达出它所编码的信息，使得事件按照精细安排的顺序进行着。我们还从只依靠经典遗传学分析，进入到把经典遗传学技术同现代分子技术融为一体，使我们得以操作遗传物质的分子技术，如今已为我们打开了个全新的视野，去认识基因是如何工作，如何被调控，以及如何检出修饰或矫正基因的缺陷。

遗传学概念的这一发展，远胜于建立一个我们能在其中解释遗传各个方面的结构。这是科学方法论的一种模式，是人类智慧和创造性的一个典范，更是人类潜能的一个范例。尽管遗传的基本概念已经很好确立，遗传学仍是一门迅猛发展的向以后几代科学家挑战的学科。当你阅读本书时，我们相信，你会发现遗传学是充满活力和生机的科学，它同你们的生活和整个人类的许多方面都是密切相关的。

本书后记的作者JameF.Crow经历了遗传学的许多历史时刻，并参与了它的发展，他在后记中写出了对遗传学知识迅速拓展做出贡献的人士的激情。作为作者，我们希望你能像我们那样地欣赏他对遗传学的诞生、生长和发展的观点以及他个人的见解。

要点：遗传科学起始于年格里戈尔·约翰·孟德尔（GregorJohannMendel）的工作，他是一位奥地利神甫，发现了遗传的基本定律，年孟德尔的工作被科学界发现以后，遗传学以爆炸般的速度成长着。在最近半个世纪内，遗传学已经确定了孟德尔的“因子”的分子结构以及控制生物体特性的一些机制。

1.2基因组学和蛋白质组学时代的遗传学

由于遗传学已臻成熟，遗传学家鉴定出许多个作用于植物和包括人类在内的动物的生长和发育的重要基因。与此同时，也发展出一些新技术，使研究人员得以同时研究许多个基因的表达：用以确定哪些基因是在这些生物体的不同组织或发育的不同阶段表达的。可是，最近我们已进入了一个新时代，基因组学和蛋白质组学的新时代。在这个新时代中，科学家能够研究一个个体、一个器官或一个细胞中所有的基因（整个基因组）和所有的蛋白质（蛋白质组）。

在最近20年里，已完成了下列生物的全部DNA序列的测定：（1）种病毒和缺陷型病毒或类病毒的基因组；（2）种质粒，这是自然发生的、在细胞内自我复制的小的DNA分子；（3）种细胞器的染色体，诸如叶绿体和线粒体；（4）32种真细菌，7种古细菌，1种真菌，1种植物和2种动物。此外，已发表了人类基因组序列的两份最初的草图。年4月发表了水稻2个亚种的基因组的核苷酸序列。

由于可以使用全基因组的序列，我们就能同时研究一个生物体所有基因的表达。（第21章讨论了用于这类研究的微阵列操作程序。）近年来，科学家把遗传学技术同计算机应用结合起来，发展出十分有效的新的基因芯片技术，这可用于快速诊断遗传病、检出病毒或査明各种疾病患者的组织中基因表达谱的变化（图1.1）。基因芯片可用来快速地比较患者同正常个体的某些组织中00多个基因表达的水平。第一批上市供应的基因芯片是用来检测HIV（这是引起艾滋病的病毒，见第16章），检测人的p53肿瘤抑制基因结构的改变（在几种癌中有改变，见第28章），以及去定量个人体基因的RNA（核糖核酸）产物（第21章）。很快又发展出另一些基因芯片，用于研究酿酒酵母、线虫果蝇、拟南芥和人的基因表达。基因芯片技术有望迅速拓展我们对基因表达的改变与人类疾病之间关系的认识。这方面的了解将有助于科学家去发展出有效的方法，以减轻这些疾病带来的痛苦。

图1.1基因芯片的照片（左上方）和使用基因芯片去检测人p53肿瘤抑制基因的改变。这个基因的改变同几种人体癌症相关（见第28章）。第21章讨论了基因芯片技术的另一些用途。

釆用这些基因组学新技术，科学家得以确定哪些基因对哪些环境因子作出反应而表达。他们可以确定癌细胞中哪些基因的行为异常，各种遗传病患者发生了什么样的不正常的基因表达谱，毒品瘾君子有哪些基因是表达的以及行为怪诞者表达哪些基因。如果我们很好地利用这种信息，我们应该能够去改善对癌症、早老痴呆症、精神分裂症等疾病易感者的生活质量。这些是由若干个基因作用而引起的复杂疾病，由于检测了许多个基因的行为，应该会产生有关这些疾病发作的新的重要信息。

所有这种新信息会产生什么冲击？冲击会波及我们生活的许多方面：农业、医药、法律以及最主要的也许是个人隐私权同社会知情权间微妙的平衡。我们定要非常小心地提到隐私的观点。设想某人带有一个缺陷基因，这将会增加他患癌的危险（第28章）或设想某人的父亲或母亲死于亨廷顿症，因此他就有50%的机会患这种迟发病的神经退化症（第22章）。如果保险公司知道缺陷基因会增加患病的危险性，还会给这些人提供健康保险和人寿保险吗？医学院的招生委员会知道这些人一旦完成训练，也就只能当几年医生，还会录取他们吗？在基因组学时代会得到更多的遗传信息，我们需要有适当的隐私权的法律以防滥用这些信息。

在医学方面，有可能根据接受治疗者的整个基因型来检测新药物的有效性。在农业方面，生物体的完整的基因组可反映出其品质和产量，因此可根据所有基因而不是几个基因去设计育种实验，使所要的性状最优化。分析人类整个基因组中的遗传变异，也许能得到有关记忆、数学才能、音乐才能和创造力的遗传控制的更多信息。或者告诉我们，什么使我们成为人；或者告诉我们，什么把人类同人类的近亲区分开来。不管这些问题的答案是什么，基因组学和蛋白质组的时代将继续是令人振奋的时代。

1.3新闻报道中的遗传学

在新闻媒体中，几乎没有一个星期不报道有关新的遗传学发现或遗传学应用于我们日常生活的新途径（图1.2）。从上一节中，我们看到了遗传科学已进入了个全新时代。随着人类基因组序列第一部草图的发表，我们已倾向于同时研究基因组中所有基因的表达。如今遗传学家已认识到了几百种遗传病的代谢基础，研究人员已经分离出导致遗传病的有缺陷的基因，这些病包括血友病、囊性纤维、杜兴氏肌营养不良症、亨廷顿症、脆性X综合征、神经纤维瘤、早老痴呆症、家族性高胆固醇血症、成人多囊肾和乳腺癌等，不再一列举。可是，除了医学应用之外，研究人员还在探究我们的行为和个性的哪些方面是我们的遗传组成所控制的。这个问题已经争论了几百年。一些重要的研究正集中在明尼苏达大学进行，他们是研究分别抚养长大的单卵双生子，研究结果表明，我们的个性和行为的许多方面是强烈地受到基因的影响。实际上，基因在酗酒和性行为等方面可能有重要作用的证据正在积累。一段时间以来，遗传学家已经知道有缺陷的基因是精神分裂症和狂躁抑郁症等精神性疾病的根源。当今研究人员用强有力的分子遗传学分析和基因组学武装起来，准备去识别发生缺陷时就会使人们更易患这类疾病的那些基因。

图1.2新闻报道中的遗传学：新近的一些大标题的举例。

分子遗传学研究已赋予我们研究基因的有力工具。年KazyMullis创造了称为聚合酶链反应（PCR）的技术，使得研究人员只要有那么一丁点的DNA，也许只需一个细胞就能产生出几百万份DNA拷贝而用于分子分析。这项技术的一个应用就是用于法医科学，这是科学技术在法医学中的使用。从犯罪现场获得的很小的组织标本如单个精子、白细胞或毛发的毛囊细胞中分离出DNA，运用PCR就能做仔细的分子分析。法医科学家采用称为DNA指纹的DNA分析方法，检査组成DNA的核苷酸的序列。从犯罪现场获得的不属于受害人的组织标本如毛发的毛囊细胞、滴血或精液标本都能加以分析，用来识别出嫌疑犯或排除涉嫌人员。

最近，在新泽西州的凯姆登（Camden）逮捕了一名男子，他涉嫌在年谋杀一名佛罗里达少女。这名男子抽一种牌子不常见的香烟，而在谋杀现场发现了这种牌子的香烟。追查这宗案子已有几年的侦探怀疑这名男子，但不能只根据香烟而逮捕他。好在，烟蒂还保留着，从上面分离出一些细胞。年时DNA测试还处于襁褓期。可是到了年，用尖端的DNA指纹技术分析了这些细胞，在标本同嫌犯之间确立了联系，嫌犯被起诉和证明有罪。在另一些案例中，DNA指纹分析也洗脱了一些人的罪名，他们都是根据不太确定的证据而被判有罪的。

在鉴定年9月11日纽约世贸中心遭恐怖袭击的牺牲者身份时，许多死者的遗体无法复原而留待辨认，此时DNA指纹起了重要作用。在最初的2天到半个月内，只依靠DNA指纹而辨认出50名死者。由于倒塌建筑废墟内的高温，很少有希望把这场劫难牺牲者的遗体加以复原。

最后，在查明“9·11”事件后对美国参议员以及纽约和佛罗里达新闻媒体实施生物恐怖袭击的细菌来源中，DNA印迹起了关键作用。DNA印迹被用来将恐怖袭击中所用的引起炭疽病的炭疽菌（Bacillusanthracis）品系与不同来源的品系作比较，以查明其来源。此外，在炭疽病的最初袭击后，美国科学基金会给马里兰洛克维尔的基因组学研究所出资20万美元，对在佛罗里达信件中发现的炭疽菌品系基因组核苷酸全序列进行测定。一旦得到了新的序列，研究人员将同B.anthracis的Ames品系全序列（在艾姆斯依阿华州立大学研究的）作比较。其结果应该为了解恐怖主义者所用炭疽菌品系与Ames品系间的关系提供重要信息。

在食品杂货铺里也能看到遗传学研究。吃还是不吃基因工程食品，许多人看到超市里的FlavrSavr商标的土豆时就提出这个问题。这种土豆是通过操作了土豆的遗传物质而创造出来的。这种新品种土豆含有一个基因，可使土豆在成熟过程中较长时间内仍保持坚硬。结果FlaySavr土豆可以迟一些收获而以“藤上成熟”的风味上市。有些人对经过基因操作的食品表示恐惧而不敢食用。这种恐惧有道理吗？也许没有道理，至少对FlaySave土豆不必恐惧。可是当采取任何一种新技术时，无法预料的危险可能会同为提高食物品质和产量而用的基因操作相关联。

如果一一列举最近的新闻报道，则可以写成一本书。这里提到的只是很少一部分。新闻媒体主要

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