临床技能神经纤维瘤病的诊断及治疗

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种良性的周围及中枢神经系统疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。

根据其临床表现和基因定位位点不同，年美国国立卫生研究院（NIH）将其分为神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosistype1，NF1）和神经纤维瘤病2型（Neurofibromatosistype2，NF2）。近年来，又提出了神经纤维瘤病的第三种分型，即多发神经鞘瘤病。

神经纤维瘤病的临床表现如下NF1神经纤维瘤病1型的临床表现

牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。

多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。

神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。

骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。

内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。

NF2神经纤维瘤病2型的临床表现

首发症状以双侧进行性听力下降最为常见，亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。最常见的临床表现为耳鸣、听力下降，头晕，眩晕较少见，其次为手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现，口角歪斜，面部麻木感等，这些症状多为单侧。少数患者诉持续性头痛，伴恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。

神经纤维瘤病诊断标准如下NF1神经纤维瘤病1型的诊断标准

6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；

2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；

腋窝或腹股沟褐色雀斑；

视神经胶质瘤；

2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；

明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；

一级亲属中有确诊NF1的患者。

上述标准符合2条或以上者可诊断NF1。

NF2神经纤维瘤病2型的诊断标准

双侧听神经瘤；

有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤；

有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2种：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤（室管膜瘤）、神经鞘瘤、青少年晶状体后囊白内障。

上述标准符合1项即可诊断NF2。

NF2---双侧听神经瘤

NF2---多发脑膜瘤

NF3多发神经鞘瘤病诊断标准

所有诊断为确定或可疑多发神经鞘瘤病的患者都不符合现有的NF2诊断标准，在高分辨率的颅脑MR中不存在听神经瘤的表现，1级亲属中不存在NF2患者，不存在体NF2基因突变。

1.确诊多发神经鞘瘤病

A.年龄大于30岁，两个以上的非皮内鞘瘤，并且至少1个肿瘤得到病理确认

B.存在病理确认的神经鞘瘤，1级亲属中有符合确诊A标准者

2.可疑多发神经鞘瘤病

A.年龄小于30岁，两个以上的非皮内鞘瘤，并且至少1个肿瘤得到病理确认

B.年龄大于45岁，两个以上的非皮内鞘瘤，并且至少1个肿瘤得到病理确认

C.影像学检查存在神经鞘瘤，1级亲属中有满足确诊标准者

3.节段性多发神经鞘瘤病

符合确诊或可疑诊断标准，但肿瘤局限于某一肢体或连续5个以下的脊髓节段

多发神经鞘瘤病----椎管多发鞘瘤

神经纤维瘤病的治疗

手术切除肿瘤

药物治疗：mTOR抑制剂（依维莫司）、EGFR抑制剂（厄洛替尼）、VEGF抑制剂（贝伐单抗）等

下期预告

神经纤维瘤病的麻醉要点

赞赏

长按







































北京专科白癜风医院
北京现在治疗白癜风多少钱

转载请注明：http://www.hmwyc.com/qwlbby/6098.html