神经疾病患者的皮肤和全身表现系列一
医脉通小编根据Medscape医学新闻中的一篇文章进行了编译,并整理成一套“神经疾病患者的皮肤和全身表现系列”病例连载,希望能对大家的临床工作有所裨益。
病例1
斑痣性错构瘤病,或称为神经皮肤综合征,多为遗传性疾病,该疾病的皮肤/黏膜病变和全身性疾病(通常是神经系统疾病)之间存在关联。在大多数情况下,全身性疾病比皮肤/黏膜病变更严重。非皮肤表现可千变万化,因此及时识别特征的皮肤表现可早期诊断和治疗。该图为Sturge-Weber综合征(SWS)---一种经典的斑痣性错构瘤病的患者照片,显示了特有的葡萄酒色斑,青光眼也有显示。图片来源:LamiaSalahElewa博士。
病例2
神经纤维瘤病1型(NF1)是一种由于NF1基因突变或缺失所引起的常染色体显性遗传性多系统紊乱。皮肤病研究结果对疑似该诊断非常重要。最常见的皮肤损伤是咖啡牛奶斑,腋窝或腹股沟雀斑,皮下或皮肤神经纤维瘤,丛状和神经纤维瘤,多发性皮肤神经纤维瘤,如1例28岁患者所示。
病例3
咖啡牛奶斑是神经纤维瘤病的最早期表现。咖啡牛奶斑可以在出生时看到。数量可随年龄增长而增多。10岁以下儿童出现至少6处斑咖啡牛奶斑,且宽度至少在5mm以上(成人为15mm)是NF1诊断的临床标准之一。咖啡牛奶斑为褐色,边界光滑(蓝色箭头)。在这张图上可以看到2个神经纤维瘤,一个在右上角和另一个在左下角(红色箭头)。两个以上神经纤维瘤是诊断该病的临床标准之一。
未完,待续……
医脉通编译自:CutaneousandSystemicManifestationsofNeurologicalDisorders:Slideshow.Medscape
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