使用皮肤镜评估神经纤维瘤病的诊断标准

ElisabethGómezMoyano,MD,PhD,LeandroMartínezPilar,MD,MarinaRodriguezCalvodeMora,MD,PhD,MariaVirginiaHerreroGarcia,MD,AntonioFrancia,MD,DanielJesúsGodoyDiaz,MD,andAngelVeraCasa?o,MD

关键词：皮肤镜；虹膜；Lisch结节；神经纤维瘤病。

临床表现

一名有皮肤病史的42岁女性被推荐到皮肤科就诊。其本人及家人无任何疾病史。

检查时发现了多个牛奶咖啡斑、腋窝雀斑和多个纤维神经瘤。

皮肤镜表现

我们用皮肤镜找寻虹膜上的Lisch结节，皮肤镜下可见典型黄褐色、圆形、分散性、双侧Lisch结节，左侧眼睛数量更多（图1）。患者被推荐到眼科就诊，裂隙灯检查观察到同样特征（图2）。

关键信息

Lisch结节是凸出于虹膜上的黑色素细胞错构瘤，发生在1型神经纤维瘤病患者中。Lisch结节通常位于双侧，是1型神经纤维瘤病最常出现的的眼部体征。在10多岁患者中，将近70%的人会出现Lisch结节，等到20岁时，更会是一种很普遍的情况。Lisch结节不会引起任何眼部不适。裂隙灯检查观察到两个或两个以上Lisch结节，是该病的诊断标准1。但该病例说明了在眼科检查时使用皮肤镜来确定神经纤维瘤病的诊断2。尽管肉眼有时能看到Lisch结节，但还是建议做放大检查，这样才能区别Lisch结节和更常见的虹膜痣或其他也有皮损的疾病，如虹膜乳头样突起（眼皮肤黑素细胞增多症和Ota痣）、虹膜黑素瘤（尤其是珍珠样）和一些肉芽肿性虹膜炎（表I）。皮肤科医生用皮肤镜找寻Lisch结节对无家族史，有多个牛奶咖啡斑，皮肤神经纤维瘤还未出现就的儿童患者的早期诊断很有用。

REFERENCES

1.MakinoS,TampoH,AraiY,ObataH.Correlationsbetweenchoroidalabnormalities,Lischnodules,andageinpatientswithneurofibromatosistype1.ClinOphthalmol.;8:-.

2.TadiniG,MilaniD,MenniF,PezzaniL,SabatiniC,EspositoS.Isittimetochangetheneurofibromatosis1diagnosticcriteria?EurJInternMed.;25:-.

3.SavarA,CestariDM.NeurofibromatosistypeI:geneticsandclinicalmanifestations.SeminOphthalmol.;23:45-51.

JAmAcadDermatol;73:e17-8.?bytheAmericanAcademyofDermatology,Inc.

（主题负责人：陆前进；审校：王文慧）

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