纳入医保港大深圳医院多学科携手救

深圳商报?读创客户端记者赵鸿飞通讯员港深医信

8岁的轩轩（化名）刚出生时，家人就被他满身的“胎记”所困惑，随着慢慢长大，“胎记”也随之增长，轩轩被确诊患上了一种叫Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的罕见病，如果不进行治疗，放任瘤体持续不受控制地增长，将给轩轩健康带来严重后果。

幸运的是，年12月13日，治疗该病的“孤儿药”——司美替尼被纳入最新国家医保目录，并于年1月1日起生效。原本一年药品需要40万余元，经医保支付及大病报销后，个人只需负担很少的医药费，最高可减九成五。1月31日，轩轩开始口服司美替尼，目前耐受良好，病情稳定。

8岁男童出生即带特殊“胎记”，原是患上罕见病NF1

轩轩自出生时，家长就发现孩子身上、腹股沟和腋窝有一些特殊的“胎记”，后来才知道原来这些“胎记”叫牛奶咖啡斑和雀斑，而轩轩患上的是一种叫Ⅰ型神经纤维瘤病的罕见病。

Ⅰ型神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，它是由于NF1基因突变，导致神经纤维蛋白失活或表达下调，从而产生一系列神经及皮肤损害，其全球发病率约为1/，约50%患者为家族遗传。

患者多幼年起病，临床表现复杂多样，以牛奶咖啡斑和神经纤维瘤为特征，可伴随多系统受累，其中30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（NF1-PN），NF1-PN会导致毁容、疼痛、运动功能障碍及视力障碍等，且存在肿瘤恶变的风险。

轩轩腋窝、背部、腹部的牛奶咖啡斑、雀斑

由于当时社会对这个罕见病的