打破困扰一个家族几十年的黑色魔咒,这

刘军连医生 https://m-mip.39.net/czk/mipso_4147810.html
打破困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”，日前，全球首例通过PGT技术（胚胎植入前遗传检测技术）成功阻断KIT基因相关罕见病的试管婴儿在上海市第一妇婴保健院（同医院）团队帮助下，顺利诞生。一妇婴副院长李晓翠带领生殖医学中心团队，第一时间给小宝宝一家送上礼物和鲜花，分享这份浓浓的喜悦。现场，孩子的父亲海登笑得合不拢嘴，但仔细一看，他的双眼红红的，这个宝宝来得太不容易了。海登来自湖北，自1岁起他的身上开始陆续出现黑色斑点。随着年龄增长，黑色素在海登的面部、四肢、躯干上以惊人的速度沉着、蔓延，他仿佛中了“黑色魔咒”，全身皮肤黑得吓人。13岁那年，海登在父母的陪伴下来到上海接受治疗，被诊断为极其罕见的色素沉着病。他开始频繁往返湖北与上海，一次次接受激光治疗，皮肤的黑色素有所改善，可随着时间推移，消失的黑色素又重新长了出来。乐观向上的海登没有怨天尤人，他积极治疗、认真生活，29岁的他与心上人共同组建了一个幸福的家庭。曾经“把自己变白”是海登最大的愿望，如今他只愿能生出一个健康的宝宝，让下一代摆脱“黑色魔咒”的困扰。去年，海登找到了一妇婴生殖医学中心滕晓明主任团队。经过对夫妻俩全面的基因检测和遗传咨询，团队最终从两万多个基因中找到了致病基因——极其罕见的KIT基因突变。“KIT可以翻译为‘盒子’，奇妙的是，KIT这个基因也像潘多拉的魔盒一样，神秘莫测。”滕晓明解释，KIT基因突变包括功能丧失型和功能获得型两种，就像天平的两端，一黑一白。当KIT基因出现功能丧失型突变时，会导致斑驳病，患者头发、皮肤表现为斑块样异常发白；当KIT基因出现功能获得型突变时，会导致罕见的色素沉着和胃肠间质瘤，皮肤异常发黑。家系遗传检测和分析显示，海登的父亲也携带相同的KIT基因突变。虽然他的父亲只比普通人黑一点点，但五年前老先生曾手术摘除肿瘤，病理报告显示就是胃肠间质瘤。完成基因诊断后，一妇婴生殖医学中心主任王育教授与滕晓明教授牵头成立了针对海登所患罕见病的联合诊治团队。经过遗传咨询，海登夫妇获悉，他们有50%可能生育色素沉着病的宝宝，而且这个孩子将来还有很大风险罹患胃肠间质瘤。生殖医学中心团队给海登夫妇制定了PGT助孕方案，以阻断KIT基因突变的家族传递。夫妻通过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，成功获得5枚囊胚。经过遗传检测，共检出2枚不携带父源KIT基因突变的胚胎。医生与海登夫妇沟通后选择一枚胚胎进行移植，并成功妊娠。孕中期，通过无创产前单基因病检测，再次验证了PGT的结果。就在今年初冬，一个可爱的小生命诞生了。脐带血基因检测显示，孩子未携带海登的致病突变。这意味着，在一妇婴团队的帮助下，通过PGT技术成功阻断KIT基因突变的传递，孩子的出生彻底打破了这个家族的“黑色魔咒”。望着怀里皮肤白皙的小宝贝，海登夫妇悬着的心终于落下，和一妇婴医生团队开心地拍下了一张珍贵的“全家福”。一妇婴生殖医学中心是全国最早开展试管婴儿技术的生殖中心之一，已建立余种单基因病诊断和PGT平台，成功阻断和预防进行性肌营养不良、耳聋、血友病、多囊肾病、神经纤维瘤等几十种单基因病的传递和发生。生殖医学中心还积极探索遗传病阻断和预防新策略，针对备孕人群率先开展综合性携带者筛查，一次性可筛查多种隐性和显性遗传病，帮助夫妻充分了解基因变异携带情况和生育风险，从源头预防遗传病的发生。作者：李晨琰文：李晨琰图：院方供图编辑：王星责任编辑：樊丽萍转载此文请注明出处。

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