患上发病率三千分之一的罕见遗传病,女子全

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患上发病率1/的罕见遗传病——神经纤维瘤病，女子头、颈、胸、腰、骶及四肢皮下遍布百余颗大小不一的疙瘩，不仅影响观感，还严重压迫脊髓导致其无法正常行走，幸亏京汉脊髓脊柱专家强强联手，在保护神经组织安全的基础上，精准铲除椎管内肿瘤，成功为脊髓解压，帮助年轻患者延续生命活力。专家手术中（通讯员供图）32岁的潘红（化名）自出生时胸腹部便带着一块似牛奶咖啡色的“胎记”，想着并不在暴露位置，也没有任何异常也就没在意。可随着年龄的增长，不仅“胎记”越冒越多、越来越大，全身上下接连长出百余颗凸起似珠样的疙瘩，按压后还生疼不已。多次就医无果下，潘女士也逐渐失去了治疗的信心。直到今年年初，潘女士的右侧肢体麻木、乏力感和腰背部的疼痛加剧，服用止痛药后仍然无法缓解，甚至引起行走功能受损。上月中旬，一家人医院，确诊是神经纤维瘤引发椎管内占位性病变，压迫脊髓神经组织所致。椎管内手术素来风险极高，稍不留神便极易出现下肢瘫痪、大小便失禁等严重后遗症。加上异地他乡水土不服以及漫长的手术排期等现实问题，令潘女士一家左右为难。医院的推荐下，得知在“家门口”医院·医院医院有长达20余年的技术协作，且自去年开始每月都持续不间断有多位天坛知名神经外科专家来院常驻，坐诊、手术，潘红一家又燃起了新的希望。潘女士返汉直抵该院后，经该院脑科脊髓脊柱专业组全面评估，并在首席专家徐宇伦教授的鼎力手术支持下，神经外科一病区主任岑波教授带领手术团队，巧借神经电生理监测技术精准定位胸椎管内偏右侧的“肿瘤”，并一鼓作气全切了瘤体。目前，术后两周，潘女士的右侧肢体活动已明显恢复，即将康复出院。“神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，具有家族性和遗传性发病倾向，其发病率约1/，遗传概率可达50%。”岑波指出，神经纤维瘤病可能在幼儿时期就出现症状，如果全身非暴露部位出现咖啡样色斑的症状，俗称“牛奶咖啡斑”，需引起警惕，注意和普通胎记加以区分。他表示，神经纤维瘤病虽不能根治，但在诊治及时、切除干净的情况下，大多预后良好，较少发生恶变。一旦发现肿物短期迅速增大，或明确肿瘤压迫症状严重影响生活时，应积极配合医生进行手术治疗。来源：极目新闻

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